Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Innlent Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Innlent Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Innlent Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Innlent Handtökuskipun gefin út á hendur þingmönnum Demókrataflokksins Erlent Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Innlent Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Innlent Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Innlent Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Innlent Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Innlent Fleiri fréttir Enn má búast við gosmóðu þó eldgosinu sé lokið í bili Flutti lítra af kókaínvökva til landsins gegn greiðslu „Samstaða skapar samfélag“ er þema Hinsegin daga Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Allt bendir til þess að eldgosinu sé lokið Vörubifreið ekið á vegfarandann Útlendingamálin, Reynisfjara og Hinsegin dagar Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Mjög lítil virkni en mallar enn Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Ekki stóra málið hvað við köllum „leyniþjónustuna“ Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Íbúar á gömlum og fallegum dráttarvélum í Hrísey Þrettán kærðir fyrir ölvunarakstur og hundruð stöðvuð vegna hraðaksturs „Þá hafa þau aðgang að öllum gögnum íslenska ríkisins meira og minna“ Óróinn hríðfellur og goslok líklega í aðsigi Sigurður Björnsson óperusöngvari látinn Viðkvæm gögn í höndum Bandaríkjamanna og eftirlit lögreglu „Fólk er reitt, sárt og finnst það ekki geta treyst sveitarfélaginu“ Öryggi á ferðamannastöðum: Ríkið geti talist brotlegt við mannréttindasáttmála Mikill kraftur í íslensku atvinnulífi Harma að upplýsingar um mengað vatnsból hafi ekki borist strax til íbúa Fagna frestun framkvæmda í Heiðmörk Umdeildum framkvæmdum frestað og mengun í drykkjarvatni Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Innlent Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Innlent Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Innlent Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Innlent Handtökuskipun gefin út á hendur þingmönnum Demókrataflokksins Erlent Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Innlent Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Innlent Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Innlent Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Innlent Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Innlent Fleiri fréttir Enn má búast við gosmóðu þó eldgosinu sé lokið í bili Flutti lítra af kókaínvökva til landsins gegn greiðslu „Samstaða skapar samfélag“ er þema Hinsegin daga Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Allt bendir til þess að eldgosinu sé lokið Vörubifreið ekið á vegfarandann Útlendingamálin, Reynisfjara og Hinsegin dagar Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Mjög lítil virkni en mallar enn Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Ekki stóra málið hvað við köllum „leyniþjónustuna“ Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Íbúar á gömlum og fallegum dráttarvélum í Hrísey Þrettán kærðir fyrir ölvunarakstur og hundruð stöðvuð vegna hraðaksturs „Þá hafa þau aðgang að öllum gögnum íslenska ríkisins meira og minna“ Óróinn hríðfellur og goslok líklega í aðsigi Sigurður Björnsson óperusöngvari látinn Viðkvæm gögn í höndum Bandaríkjamanna og eftirlit lögreglu „Fólk er reitt, sárt og finnst það ekki geta treyst sveitarfélaginu“ Öryggi á ferðamannastöðum: Ríkið geti talist brotlegt við mannréttindasáttmála Mikill kraftur í íslensku atvinnulífi Harma að upplýsingar um mengað vatnsból hafi ekki borist strax til íbúa Fagna frestun framkvæmda í Heiðmörk Umdeildum framkvæmdum frestað og mengun í drykkjarvatni Sjá meira