Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Innlent Laufey Rún hætt störfum hjá Miðflokknum Innlent Trump, Clinton, Gates og fleiri á nýjum Epstein-myndum Erlent Fjöldi svæða á landinu sambandslaus með öllu Innlent Allt að helmingur barna heima vegna veikinda Innlent Sanna býður sig fram undir merkjum Vors til vinstri Innlent Inflúensan á uppleið og seinni bylgjan handan við hornið Innlent Selenskí í Kúpíansk, sem Pútín sagðist hafa hernumið Erlent Finnst brotið á réttindum barnsins að orlofið sé skert Innlent Strætó ekið á hjólreiðamann í Laugardal Innlent Fleiri fréttir Svandís stígur til hliðar Flugvél á leið til Egilsstaða snúið við yfir Hallormsstað Gengst ekki við falsfréttum en viðurkennir að tímasetningar séu misvísandi Sigmundur Davíð og Kemi Badenoch meðal gesta í boði Meloni Keyptu ekki skýringar um neyðarvörn í Mjóddinni Bakkaði á ofsahraða með lyfjakokteil í blóðinu Laufey Rún hætt störfum hjá Miðflokknum Sanna býður sig fram undir merkjum Vors til vinstri Styggur svanur í sundi handsamaður og skilað í næstu tjörn Viðreisn stundi hræðsluáróður í stað þess að ræða málin Inflúensan á uppleið og seinni bylgjan handan við hornið Flensan á flugi og Sundlaugarmenningunni fagnað í Vesturbæjarlauginni Játaði en áfrýjaði samt og krafðist sýknu Páll Winkel meðal umsækjenda um embætti ráðuneytisstjóra Vilja takmarka fjölda barna sem getin eru með sama sæði Fjöldi svæða á landinu sambandslaus með öllu Fjölskyldur fórnarlamba krefjast ábyrgðar Sádi-Arabíu Staðsetning Íslands „hernaðarlega mjög mikilvæg“ Fjögur ár fyrir smygl á rúmum fjórum kílóum af kókaíni 325 milljónir í næsta áfanga LED-ljósavæðingar í Reykjavík Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Líkamsárásir, heimilisofbeldi og vopnaður ökumaður Gjaldtaka af bílum sé hærri en fjárframlög til vegagerðar Allt að helmingur barna heima vegna veikinda Vestfirðingar sjá fram á þrenn ný jarðgöng Landhelgisgæslan eignast sjálfstýrðan kafbát „Mér persónulega fannst þetta gríðarlega gaman“ Hugrakkir drengir opnuðu sig í fréttum, breyttu kerfinu og skáluðu með Ingu Strætó ekið á hjólreiðamann í Laugardal Refsing milduð yfir burðardýri Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Innlent Laufey Rún hætt störfum hjá Miðflokknum Innlent Trump, Clinton, Gates og fleiri á nýjum Epstein-myndum Erlent Fjöldi svæða á landinu sambandslaus með öllu Innlent Allt að helmingur barna heima vegna veikinda Innlent Sanna býður sig fram undir merkjum Vors til vinstri Innlent Inflúensan á uppleið og seinni bylgjan handan við hornið Innlent Selenskí í Kúpíansk, sem Pútín sagðist hafa hernumið Erlent Finnst brotið á réttindum barnsins að orlofið sé skert Innlent Strætó ekið á hjólreiðamann í Laugardal Innlent Fleiri fréttir Svandís stígur til hliðar Flugvél á leið til Egilsstaða snúið við yfir Hallormsstað Gengst ekki við falsfréttum en viðurkennir að tímasetningar séu misvísandi Sigmundur Davíð og Kemi Badenoch meðal gesta í boði Meloni Keyptu ekki skýringar um neyðarvörn í Mjóddinni Bakkaði á ofsahraða með lyfjakokteil í blóðinu Laufey Rún hætt störfum hjá Miðflokknum Sanna býður sig fram undir merkjum Vors til vinstri Styggur svanur í sundi handsamaður og skilað í næstu tjörn Viðreisn stundi hræðsluáróður í stað þess að ræða málin Inflúensan á uppleið og seinni bylgjan handan við hornið Flensan á flugi og Sundlaugarmenningunni fagnað í Vesturbæjarlauginni Játaði en áfrýjaði samt og krafðist sýknu Páll Winkel meðal umsækjenda um embætti ráðuneytisstjóra Vilja takmarka fjölda barna sem getin eru með sama sæði Fjöldi svæða á landinu sambandslaus með öllu Fjölskyldur fórnarlamba krefjast ábyrgðar Sádi-Arabíu Staðsetning Íslands „hernaðarlega mjög mikilvæg“ Fjögur ár fyrir smygl á rúmum fjórum kílóum af kókaíni 325 milljónir í næsta áfanga LED-ljósavæðingar í Reykjavík Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Líkamsárásir, heimilisofbeldi og vopnaður ökumaður Gjaldtaka af bílum sé hærri en fjárframlög til vegagerðar Allt að helmingur barna heima vegna veikinda Vestfirðingar sjá fram á þrenn ný jarðgöng Landhelgisgæslan eignast sjálfstýrðan kafbát „Mér persónulega fannst þetta gríðarlega gaman“ Hugrakkir drengir opnuðu sig í fréttum, breyttu kerfinu og skáluðu með Ingu Strætó ekið á hjólreiðamann í Laugardal Refsing milduð yfir burðardýri Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00