Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Öll áhöfnin talin af Erlent Fólk komi rautt í framan eins og humar Innlent Keyrði rútu á 20 km/klst frá BSÍ í Hafnarfjörð: „Kannski á ég eftir að fá símtöl“ Innlent Erfiðir tímar fyrir norsku konungsfjölskylduna Erlent Gríðarlegt safn bóka fannst við tiltekt í Valhöll Innlent Óvissa með haustið en sér nú vonarglætu Innlent Kannaðist við að hafa ekið á níu ára stúlku og stungið af Innlent Þetta fær Hildur í laun Innlent Skaðinn sem þau hafi þurft að þola „óásættanlegur með öllu“ Innlent Samkomulag um samkomulag undirritað og klárt Erlent Fleiri fréttir Fólk komi rautt í framan eins og humar Kompásar stilltir fyrir komandi hvalveiðar Gríðarlegt safn bóka fannst við tiltekt í Valhöll Óvissa með haustið en sér nú vonarglætu Keyrði rútu á 20 km/klst frá BSÍ í Hafnarfjörð: „Kannski á ég eftir að fá símtöl“ Hvalbátarnir halda á veiðar undir helgina Kannaðist við að hafa ekið á níu ára stúlku og stungið af Áhyggjufullir ferðalangar, sólbrunnin þjóð og sögulegt sund í beinni Gluggagægir flúinn þegar lögreglu bar að garði Minniháttar röskun gæti haft alvarlegar afleiðingar Hótaði að drepa konu og hundinn hennar Skaðinn sem þau hafi þurft að þola „óásættanlegur með öllu“ Skar kindur á háls án þess að svipta þær meðvitund fyrst Þórdís Lóa ráðin framkvæmdastjóri Félagsbústaða Hvetja fólk til að gerast gjafar: „Það er alltaf pláss fyrir fleiri gæðablóð“ „Við getum ekki framkvæmt rauneftirlit á dagvinnutíma“ Baráttan um 17. júní Samþykkja 3,5 prósenta launahækkun Þetta fær Hildur í laun Vill sjá reglur um samfélagsmiðla sem fyrst „Ég skil ekki að það séu ekki fleiri áhyggjufullir yfir þessu” Íslenskar vefsíður í vandræðum vegna bilunar í ljósleiðarakerfinu „Í góðu lagi að gefa henni orðið núna“ Engin þörf á aukaþingi í ágúst og veitingamenn ósáttir með vinnubrögð lögreglu Trump enn ekki svarað fundarbeiðni Kristrúnar Rændur á víðavangi vegna fíkniefnaskuldar Hefja borun rannsóknarholu á Landeyjasandi í vikunni Þrír handteknir og einn á spítala vegna stunguárásar Sjöunda björgunarskipið komið til heimahafnar Þingmenn á síðustu metrunum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Öll áhöfnin talin af Erlent Fólk komi rautt í framan eins og humar Innlent Keyrði rútu á 20 km/klst frá BSÍ í Hafnarfjörð: „Kannski á ég eftir að fá símtöl“ Innlent Erfiðir tímar fyrir norsku konungsfjölskylduna Erlent Gríðarlegt safn bóka fannst við tiltekt í Valhöll Innlent Óvissa með haustið en sér nú vonarglætu Innlent Kannaðist við að hafa ekið á níu ára stúlku og stungið af Innlent Þetta fær Hildur í laun Innlent Skaðinn sem þau hafi þurft að þola „óásættanlegur með öllu“ Innlent Samkomulag um samkomulag undirritað og klárt Erlent Fleiri fréttir Fólk komi rautt í framan eins og humar Kompásar stilltir fyrir komandi hvalveiðar Gríðarlegt safn bóka fannst við tiltekt í Valhöll Óvissa með haustið en sér nú vonarglætu Keyrði rútu á 20 km/klst frá BSÍ í Hafnarfjörð: „Kannski á ég eftir að fá símtöl“ Hvalbátarnir halda á veiðar undir helgina Kannaðist við að hafa ekið á níu ára stúlku og stungið af Áhyggjufullir ferðalangar, sólbrunnin þjóð og sögulegt sund í beinni Gluggagægir flúinn þegar lögreglu bar að garði Minniháttar röskun gæti haft alvarlegar afleiðingar Hótaði að drepa konu og hundinn hennar Skaðinn sem þau hafi þurft að þola „óásættanlegur með öllu“ Skar kindur á háls án þess að svipta þær meðvitund fyrst Þórdís Lóa ráðin framkvæmdastjóri Félagsbústaða Hvetja fólk til að gerast gjafar: „Það er alltaf pláss fyrir fleiri gæðablóð“ „Við getum ekki framkvæmt rauneftirlit á dagvinnutíma“ Baráttan um 17. júní Samþykkja 3,5 prósenta launahækkun Þetta fær Hildur í laun Vill sjá reglur um samfélagsmiðla sem fyrst „Ég skil ekki að það séu ekki fleiri áhyggjufullir yfir þessu” Íslenskar vefsíður í vandræðum vegna bilunar í ljósleiðarakerfinu „Í góðu lagi að gefa henni orðið núna“ Engin þörf á aukaþingi í ágúst og veitingamenn ósáttir með vinnubrögð lögreglu Trump enn ekki svarað fundarbeiðni Kristrúnar Rændur á víðavangi vegna fíkniefnaskuldar Hefja borun rannsóknarholu á Landeyjasandi í vikunni Þrír handteknir og einn á spítala vegna stunguárásar Sjöunda björgunarskipið komið til heimahafnar Þingmenn á síðustu metrunum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00