Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Gjörsamlega út í hött að þurfa að hanga svo lengi í stúdíóinu Innlent Engin ákvörðun fyrr en eftir kosningar en íbúar uggandi Innlent „Ásdís, stattu með samgöngusáttmálanum!“ Innlent Spurningunni verði breytt og svarið einfalt „Já“ eða „Nei“ Innlent Fjórar „brúðir ISIS“ snúa aftur til Ástralíu Erlent Ákærður fyrir að veiða minka Innlent Setja skýr skilyrði fyrir meirihlutasamstarfi í Reykjavík Innlent „Það yrðu gríðarleg vonbrigði ef svo væri“ Innlent Telja samkomulag líklegt á næstu dögum Erlent Á sextugsaldri og sótti um fimmtíu störf en fær ekki vinnu Innlent Fleiri fréttir Gera athugasemdir við að borgarbúar kjósi í Kópavogi Gjörsamlega út í hött að þurfa að hanga svo lengi í stúdíóinu „Það má ekki eyða peningum sem Alþingi hefur ekki úthlutað“ „Ásdís, stattu með samgöngusáttmálanum!“ Breytt verklag útskýri hærri tölur í áhættumati Ákærður fyrir að veiða minka Eldur í mannlausri rútu í Laugardal Spurningunni verði breytt og svarið einfalt „Já“ eða „Nei“ Örlítið fleiri fæðingar en frjósemin stendur í stað Ein minniháttar líkamsárás á annars rólegri vakt lögreglu Engin ákvörðun fyrr en eftir kosningar en íbúar uggandi Hættum að vera þjóð ef við höldum ekki upp á íslenskuna Undirstöður Fossvogsbrúar reknar niður í sjávarbotninn Setja skýr skilyrði fyrir meirihlutasamstarfi í Reykjavík „Það yrðu gríðarleg vonbrigði ef svo væri“ Kona á sjötugsaldri lenti á sjúkrahúsi með 125 pakkningar innvortis Vill fjölga börnum sem eru eingöngu á brjósti til sex mánaða Burðardýr í bráðaaðgerð og hindranir í samstarfi Gögnum nemenda mögulega stolið af Canvas Mælti sér mót við barn og réðst á það Talstöðinni í Kópavogi lokað: Enginn talmeinafræðingur tilbúinn til að taka við rekstrinum Ný könnun í Kópavogi: Meirihlutinn heldur en Samfylking á siglingu Sættir sig ekki við niðurstöðu klofins Mannréttindadómstóls Hátt í hundrað heimili hugsanlega yfir tekjumörkum hjá Félagsbústöðum Herjólfur siglir frá Landeyjum og um þrjú prósent hjá Félagsbústöðum með tekjur umfram skilyrði Allt í blússandi botni í Bolungarvík þrátt fyrir lokun Kjörbúðarinnar Á sextugsaldri og sótti um fimmtíu störf en fær ekki vinnu Pallborðið: Kópavogsoddvitar mætast og glæný könnun Vonarneisti eftir erfiðan vetur Erla Björg ráðin menningarritstjóri Rúv Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Gjörsamlega út í hött að þurfa að hanga svo lengi í stúdíóinu Innlent Engin ákvörðun fyrr en eftir kosningar en íbúar uggandi Innlent „Ásdís, stattu með samgöngusáttmálanum!“ Innlent Spurningunni verði breytt og svarið einfalt „Já“ eða „Nei“ Innlent Fjórar „brúðir ISIS“ snúa aftur til Ástralíu Erlent Ákærður fyrir að veiða minka Innlent Setja skýr skilyrði fyrir meirihlutasamstarfi í Reykjavík Innlent „Það yrðu gríðarleg vonbrigði ef svo væri“ Innlent Telja samkomulag líklegt á næstu dögum Erlent Á sextugsaldri og sótti um fimmtíu störf en fær ekki vinnu Innlent Fleiri fréttir Gera athugasemdir við að borgarbúar kjósi í Kópavogi Gjörsamlega út í hött að þurfa að hanga svo lengi í stúdíóinu „Það má ekki eyða peningum sem Alþingi hefur ekki úthlutað“ „Ásdís, stattu með samgöngusáttmálanum!“ Breytt verklag útskýri hærri tölur í áhættumati Ákærður fyrir að veiða minka Eldur í mannlausri rútu í Laugardal Spurningunni verði breytt og svarið einfalt „Já“ eða „Nei“ Örlítið fleiri fæðingar en frjósemin stendur í stað Ein minniháttar líkamsárás á annars rólegri vakt lögreglu Engin ákvörðun fyrr en eftir kosningar en íbúar uggandi Hættum að vera þjóð ef við höldum ekki upp á íslenskuna Undirstöður Fossvogsbrúar reknar niður í sjávarbotninn Setja skýr skilyrði fyrir meirihlutasamstarfi í Reykjavík „Það yrðu gríðarleg vonbrigði ef svo væri“ Kona á sjötugsaldri lenti á sjúkrahúsi með 125 pakkningar innvortis Vill fjölga börnum sem eru eingöngu á brjósti til sex mánaða Burðardýr í bráðaaðgerð og hindranir í samstarfi Gögnum nemenda mögulega stolið af Canvas Mælti sér mót við barn og réðst á það Talstöðinni í Kópavogi lokað: Enginn talmeinafræðingur tilbúinn til að taka við rekstrinum Ný könnun í Kópavogi: Meirihlutinn heldur en Samfylking á siglingu Sættir sig ekki við niðurstöðu klofins Mannréttindadómstóls Hátt í hundrað heimili hugsanlega yfir tekjumörkum hjá Félagsbústöðum Herjólfur siglir frá Landeyjum og um þrjú prósent hjá Félagsbústöðum með tekjur umfram skilyrði Allt í blússandi botni í Bolungarvík þrátt fyrir lokun Kjörbúðarinnar Á sextugsaldri og sótti um fimmtíu störf en fær ekki vinnu Pallborðið: Kópavogsoddvitar mætast og glæný könnun Vonarneisti eftir erfiðan vetur Erla Björg ráðin menningarritstjóri Rúv Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00