Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Nemendur vilji ekki vera í skólanum á meðan rektor er við stjórnvölinn Innlent „Það er ekkert hæft í þessu“ Innlent Segist ekki hafa gert mistök við birtingu myndbandsins Erlent Efaðist ekki um að orsökin var bilaður aðflugsgeisli Innlent „Sorglegra en orð fá lýst“ Innlent Birtu ekki baulið Erlent Sigmundur í skotlínunni vegna ummæla um Svíþjóð Innlent Kveðst vera í mjög krefjandi stöðu og þurfi tíma til að ná áttum Erlent „Síminn stoppar ekki“ Innlent „Ástandið hefur aldrei verið jafn slæmt“ Innlent Fleiri fréttir Sigmundur í skotlínunni vegna ummæla um Svíþjóð Berglind rétt marði Þórhall „Síminn stoppar ekki“ Bifrastarmálið: „Þetta er fyrst og fremst sorglegt“ Mótorhjól eru bönnuð í Grænlandi Vantrauststillagan stendur þrátt fyrir niðurstöðu siðanefndar Hlédís Maren fram fyrir Miðflokkinn Nemendur vilji ekki vera í skólanum á meðan rektor er við stjórnvölinn Spyr hvort troða eigi gömlu fólki inn á heimili landsmanna Þrír gerðir að heiðursfélögum Sleipnis á Selfossi Viðreisn býður fram undir eigin merkjum á Ísafirði „Það er ekkert hæft í þessu“ Flutningabílar fastir á Þröskuldum Mætti með eggvopn á skemmtistað Efaðist ekki um að orsökin var bilaður aðflugsgeisli Skriður kominn á tuttugu ára gömul áform um nýjan golfvöll á Álftanesi „Ástandið hefur aldrei verið jafn slæmt“ Fósturforeldrar og barnavernd upplifað algjört afskiptaleysi „Sorglegra en orð fá lýst“ „Mikilvægt að geyma þetta ekki inni í sér“ Banaslys á Miklubraut og brotið leikskólakerfi LHÍ ríður á vaðið: Erlendir nemendur greiða milljónir vegna fyrirhugaðrar lagabreytingar Valgarð Már er látinn Starfsmenn Bifrastar hreinsaðir af öllum sökum Yfir áttatíu milljónir í starfslokasamninga og þar af þrettán vegna starfsloka Páls Jóhann Páll fagnar því að ummæli hans séu rifjuð upp Tyrkir vilja sendiráð á Íslandi Fótbrot, kúlur á höfði og bíll á vegriði Sautján ára piltur lést í bílslysi á Miklubraut Opna dyr sínar vegna slyssins á Miklubraut Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Nemendur vilji ekki vera í skólanum á meðan rektor er við stjórnvölinn Innlent „Það er ekkert hæft í þessu“ Innlent Segist ekki hafa gert mistök við birtingu myndbandsins Erlent Efaðist ekki um að orsökin var bilaður aðflugsgeisli Innlent „Sorglegra en orð fá lýst“ Innlent Birtu ekki baulið Erlent Sigmundur í skotlínunni vegna ummæla um Svíþjóð Innlent Kveðst vera í mjög krefjandi stöðu og þurfi tíma til að ná áttum Erlent „Síminn stoppar ekki“ Innlent „Ástandið hefur aldrei verið jafn slæmt“ Innlent Fleiri fréttir Sigmundur í skotlínunni vegna ummæla um Svíþjóð Berglind rétt marði Þórhall „Síminn stoppar ekki“ Bifrastarmálið: „Þetta er fyrst og fremst sorglegt“ Mótorhjól eru bönnuð í Grænlandi Vantrauststillagan stendur þrátt fyrir niðurstöðu siðanefndar Hlédís Maren fram fyrir Miðflokkinn Nemendur vilji ekki vera í skólanum á meðan rektor er við stjórnvölinn Spyr hvort troða eigi gömlu fólki inn á heimili landsmanna Þrír gerðir að heiðursfélögum Sleipnis á Selfossi Viðreisn býður fram undir eigin merkjum á Ísafirði „Það er ekkert hæft í þessu“ Flutningabílar fastir á Þröskuldum Mætti með eggvopn á skemmtistað Efaðist ekki um að orsökin var bilaður aðflugsgeisli Skriður kominn á tuttugu ára gömul áform um nýjan golfvöll á Álftanesi „Ástandið hefur aldrei verið jafn slæmt“ Fósturforeldrar og barnavernd upplifað algjört afskiptaleysi „Sorglegra en orð fá lýst“ „Mikilvægt að geyma þetta ekki inni í sér“ Banaslys á Miklubraut og brotið leikskólakerfi LHÍ ríður á vaðið: Erlendir nemendur greiða milljónir vegna fyrirhugaðrar lagabreytingar Valgarð Már er látinn Starfsmenn Bifrastar hreinsaðir af öllum sökum Yfir áttatíu milljónir í starfslokasamninga og þar af þrettán vegna starfsloka Páls Jóhann Páll fagnar því að ummæli hans séu rifjuð upp Tyrkir vilja sendiráð á Íslandi Fótbrot, kúlur á höfði og bíll á vegriði Sautján ára piltur lést í bílslysi á Miklubraut Opna dyr sínar vegna slyssins á Miklubraut Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00