Ægir Þór berst við banvænan sjúkdóm: "Meðan það er von, þá reynir maður“

Ægir Þór Sævarsson er öflugur sjö ára strákur sem glímir við alvarlega vöðvarýrnunarsjúkdóminn Duchenne. Hulda Björk Svansdóttir, móðir Ægis, hefur undanfarin ár barist fyrir því að Ægir fái aðgang að lyfjum sem gætu hægt á sjúkdómnum en það hefur ekki verið samþykkt í Evrópu.

Hún vill hafa rétt til að láta reyna á lyf sem enn eru á tilraunastigi enda í kapphlaupi við tímann. Hulda vill að foreldrar langveikra hafi slíkan rétt þegar engir aðrir kostir eru í stöðunni og tíminn af skornum skammti. Líf fjölskyldunnar breyttist til muna þegar Ægir greindist með sjúkdóminn fyrir tæpum þremur árum.

„Ég var búin að sjá að hann var ekki á réttu róli hvað varðar hreyfigetu miðað við aldur. Þegar við vorum að labba, þá bara grét hann og ég skildi það aldrei. Við gátum aldrei farið í göngutúra,“ segir Hulda Björk sem fór með Ægi í hreyfiþroskapróf þriggja og hálfs árs.

„Það var áberandi hvað hann var langt á eftir jafnöldrum sínum í hreyfiþroska. Það hefur tekið langan tíma að smátt og smátt að koma sér inn í þetta.“

Sjúkdómurinn er banvænn og leggst nær eingöngu á drengi. Hann leiðir til vaxandi vöðvamáttleysis auk hjarta og öndunarbilunar.

„Sumir eru fyrr komnir í hjólastól og aðrir geta labbað lengur. Ægir er mjög heppinn og er með margt gott með sér. Þetta leiðir að lokum til þess að þeir missa allan mátt í líkamanum og deyja.“

Ægir er mikill fótboltaáhugamaður og  vildi senda knattspyrnumanninum Herði Björgvini Magnússyni sérstaka kveðju en við hittum mæðginin skömmu fyrir landsleik Íslands og Frakklands í vikunni en Ægir sendi Herði og landsliðsmönnunum kveðju.

Hulda segir að líf fjölskyldunnar hafi algjörlega farið á hliðina við greiningu Ægis en fljótlega hafi þau ákveðið að hafa jákvæðnina að leiðarljósi.

„Við fengum fljótlega vonir um lyf sem gæti gagnast honum og var það bara nokkrum mánuðum eftir greiningu. Maður fékk strax þessa von og fórum við að einbeit okkur mikið á hana.“

Hulda fór fyrir rúmu ári til Bandaríkjanna þar sem hún hitti 17 ára dreng með sama taugahrörnunarsjúkdóm en sá gat enn gengið en hann hafði tekið lyfið Eteplirsen um skeið. Hulda segir að sá árangur þyki undraverður. Ægir átti ekki kost á sama lyfi þar sem það var ekki leyfilegt í Evrópu auk þess sem læknar sögðu ekki nægar vísbendingar vera fyrir nægri virkni þess. Hulda vildi aftur á móti fá að reyna á virknina enda engir aðrir kostir í boði.

„Það eru bara þrettán prósent drengja sem passa inn í það lyf og við reyndum að fara í það ferli að sækja um það og fá það. Því miður erum við ekki enn búin að fá það í hendurnar og erum í raun hætt að spá í það. Það er í raun orðið of seint fyrir Ægi að pæla í því og við þurfum að fara pæla meira í klíniskum leiðum.“

Hulda á sér þann draum að löggjöf um réttinn til að reyna verði samþykkt hér á landi en í fyrra var slík löggjöf samþykkt í Bandaríkjunum en hún gefur sjúklingum með ólæknandi sjúkdóma von með því að opna fyrir möguleikann á að prófa tilraunalyf sem lokið hafa fyrsta stigi prófana.

„Mér fannst þetta bara svo flott hugsun. Þetta gefur sjúklingum með alvarlega sjúkdóma og enginn úrræði til tækifæri að komast í lyf sem eru enn í tilraunum en eru að lofa góðu. Það þarf að ræða þetta á Íslandi og þetta þarf að fá umfjöllun.“

Löggjöfin í Bandaríkjunum er ekki óumdeild og hefur verið nefnd lyfleysulöggjöfin af andstæðingum. Þeir segja að lögunum sé ætlað sé að friða samvisku stjórnmálamanna og vekja falsvonir hjá sjúklingum og aðstandendum. Hulda bendir á betra sé að reyna til þrautar en að sitja aðgerðarlaus hjá.

„Meðan það er von, þá reynir maður. Vissulega er maður að taka áhættu en það er betra en að sitja og bíða og gera ekki neitt. Mér finnst að strákurinn minn eigi að fá tækifæri til að reyna eins og aðrir.“

Fjölskyldan skoðar þann kost alvarlega að flytja til Bandaríkjanna eða Svíþjóðar þar sem mögulegt er að Ægir geti tekið þátt í klínískum rannsóknum a nýju tilraunarlyfi við sjúkdómnum. Hér að neðan má sjá innslagið í heild sinni en það var sýnt í Íslandi í dag á Stöð 2 í gær.