2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Innlent Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Innlent Grunaður um að myrða heila fjölskyldu en skilja ungabarnið eftir á lífi Erlent Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Innlent Beinaber gísl látinn grafa eigin gröf á Gasa Erlent Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Innlent Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Innlent Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru Innlent Að bugast á hálf nöktum ferðamönnum og beita sektum Erlent Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Innlent Fleiri fréttir Olli slysi undir áhrifum fíkniefna Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Búast við gasi á höfuðborgarsvæðinu og Akranesi Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Skinkur og Sykurpabbar skemmta sér á Egilsstöðum Blússandi stemning á harmonikkuhátíð á Borg Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Herjólfur siglir ekki meira í dag Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Verbúðarstemning á Hjalteyri og nóg af ástarpungum fyrir alla Mannmergð vildi sjá fyrsta konunglega breska gestinn Óveður í Eyjum og verbúðarstemning á Hjalteyri Hnífurinn reyndist grilltangir „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Hávaðarok á Snæfellsnesi og Faxaflóa Læti í miðbænum og í veðrinu Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Innlent Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Innlent Grunaður um að myrða heila fjölskyldu en skilja ungabarnið eftir á lífi Erlent Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Innlent Beinaber gísl látinn grafa eigin gröf á Gasa Erlent Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Innlent Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Innlent Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru Innlent Að bugast á hálf nöktum ferðamönnum og beita sektum Erlent Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Innlent Fleiri fréttir Olli slysi undir áhrifum fíkniefna Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Búast við gasi á höfuðborgarsvæðinu og Akranesi Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Skinkur og Sykurpabbar skemmta sér á Egilsstöðum Blússandi stemning á harmonikkuhátíð á Borg Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Herjólfur siglir ekki meira í dag Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Verbúðarstemning á Hjalteyri og nóg af ástarpungum fyrir alla Mannmergð vildi sjá fyrsta konunglega breska gestinn Óveður í Eyjum og verbúðarstemning á Hjalteyri Hnífurinn reyndist grilltangir „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Hávaðarok á Snæfellsnesi og Faxaflóa Læti í miðbænum og í veðrinu Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30