Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Innlent Ákærðir fyrir hópnauðgun gegn ólögráða stúlku Innlent Möguleg slit á fríverslunarsamningi við Ísrael tekin fyrir Innlent Einn fluttur á Landspítalann frá Fjallabaki Innlent Þyrlan kölluð út á mesta forgangi Innlent Hótar að beita stríðsmálaráðuneytinu: „Chipocalypse Now“ Erlent Ástand á stúdentagörðum: Ítrekuð innbrot, mat stolið, dýnur í kjallara og hland á gólfi Innlent „Vona bara að hún grípi til raunverulegra aðgerða sem bíta“ Innlent Aðsetur ríkisstjórnarinnar logar eftir árásir næturinnar Erlent Syrgja fallið kornabarn: „Það er ekkert plan, engin lausn“ Innlent Fleiri fréttir „Mjög miður að við séum komin á þennan stað“ Gleði og samvera í 60 plús leikfimi á Selfossi Syrgja fallið kornabarn: „Það er ekkert plan, engin lausn“ Engin slys á fólki þegar hjólhýsi valt Syrgja fallið kornabarn og fyrsti þúsaldardýrlingurinn Einn fluttur á Landspítalann frá Fjallabaki Kröftug mótmæli brjóti ekki gegn málfrelsi Hringveginum lokað vegna umferðarslyss Þyrlan kölluð út á mesta forgangi Jákvæð gagnvart nýrri atvinnustefnu Frábær og vel heppnuð Ljósanótt Möguleg slit á fríverslunarsamningi við Ísrael tekin fyrir Skoða að rifta fríverslunarsamningi við Ísrael Labubu bangsar ekki lengur velkomnir í Ísaksskóla Fangageymslur fullar eftir erilsama nótt Aðgerðir vegna Gasa, málfrelsi á Íslandi og ný atvinnustefna Ákærðir vegna fölsuðu taflanna tuttugu þúsund „Vona bara að hún grípi til raunverulegra aðgerða sem bíta“ Korn ræktað á um fjögur þúsund hekturum Veltir fyrir sér hvort íslensk íþróttafélög verði af milljörðum Handtekinn undir áhrifum með tvö börn í bílnum Fjölmenn mótmæli og skortur á íslenskukunnáttu þrátt fyrir doktorsnám Ákærðir fyrir hópnauðgun gegn ólögráða stúlku Gullkistan opnuð á Vestfjörðum Sóttu slasaðan ökumann við Surtshelli Gríðarlegur fjöldi á mótmælunum Þjóð gegn þjóðarmorði Tæpir sextíu þúsund fermetrar í eigu ríkisins standa tómir Kennir íslensku en fær ekki ríkisborgararétt að óbreyttu Tvöföldun erlendra fanga á fimm árum: „Þetta er auðvitað gríðarlega hátt hlutfall“ Nöfn myrtra barna verða lesin upp í sjö klukkustundir Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Innlent Ákærðir fyrir hópnauðgun gegn ólögráða stúlku Innlent Möguleg slit á fríverslunarsamningi við Ísrael tekin fyrir Innlent Einn fluttur á Landspítalann frá Fjallabaki Innlent Þyrlan kölluð út á mesta forgangi Innlent Hótar að beita stríðsmálaráðuneytinu: „Chipocalypse Now“ Erlent Ástand á stúdentagörðum: Ítrekuð innbrot, mat stolið, dýnur í kjallara og hland á gólfi Innlent „Vona bara að hún grípi til raunverulegra aðgerða sem bíta“ Innlent Aðsetur ríkisstjórnarinnar logar eftir árásir næturinnar Erlent Syrgja fallið kornabarn: „Það er ekkert plan, engin lausn“ Innlent Fleiri fréttir „Mjög miður að við séum komin á þennan stað“ Gleði og samvera í 60 plús leikfimi á Selfossi Syrgja fallið kornabarn: „Það er ekkert plan, engin lausn“ Engin slys á fólki þegar hjólhýsi valt Syrgja fallið kornabarn og fyrsti þúsaldardýrlingurinn Einn fluttur á Landspítalann frá Fjallabaki Kröftug mótmæli brjóti ekki gegn málfrelsi Hringveginum lokað vegna umferðarslyss Þyrlan kölluð út á mesta forgangi Jákvæð gagnvart nýrri atvinnustefnu Frábær og vel heppnuð Ljósanótt Möguleg slit á fríverslunarsamningi við Ísrael tekin fyrir Skoða að rifta fríverslunarsamningi við Ísrael Labubu bangsar ekki lengur velkomnir í Ísaksskóla Fangageymslur fullar eftir erilsama nótt Aðgerðir vegna Gasa, málfrelsi á Íslandi og ný atvinnustefna Ákærðir vegna fölsuðu taflanna tuttugu þúsund „Vona bara að hún grípi til raunverulegra aðgerða sem bíta“ Korn ræktað á um fjögur þúsund hekturum Veltir fyrir sér hvort íslensk íþróttafélög verði af milljörðum Handtekinn undir áhrifum með tvö börn í bílnum Fjölmenn mótmæli og skortur á íslenskukunnáttu þrátt fyrir doktorsnám Ákærðir fyrir hópnauðgun gegn ólögráða stúlku Gullkistan opnuð á Vestfjörðum Sóttu slasaðan ökumann við Surtshelli Gríðarlegur fjöldi á mótmælunum Þjóð gegn þjóðarmorði Tæpir sextíu þúsund fermetrar í eigu ríkisins standa tómir Kennir íslensku en fær ekki ríkisborgararétt að óbreyttu Tvöföldun erlendra fanga á fimm árum: „Þetta er auðvitað gríðarlega hátt hlutfall“ Nöfn myrtra barna verða lesin upp í sjö klukkustundir Sjá meira