Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Kona á níræðisaldri sá björninn í þriggja metra fjarlægð Innlent Hvítabjörninn felldur: Forðaði sér inn og sendi skilaboð á dóttur sína Innlent Reyndist ekki faðir stúlknanna Innlent Benedikt Sveinsson er látinn Innlent Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Innlent Rafrettukóngur og eigandi Drekans sakaðir um 740 milljóna brot Innlent Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Nafn mannsins sem lést í vinnuslysi í Árborg Innlent Lögregla komin með ágæta mynd af atburðum Innlent Neitað um lausn gegn tryggingu og á yfir höfði sér lífstíðarfangelsi Erlent Fleiri fréttir Fundu lík karlmanns í Reynisfjalli Sýknaður af ákæru um manndráp af gáleysi á Akureyri Ákærður fyrir að stinga lækni í kvöldgöngu „Kerfið er algjörlega að bregðast fólkinu“ Vinnuslys töluvert tíðari á Íslandi en í Noregi Áhyggjuefni að innri landamærin séu ekki betur tryggð Dæmi um að fólk hafi fallið frá á meðan beðið er eftir NPA-þjónustu Kona á níræðisaldri sá björninn í þriggja metra fjarlægð Brynjar vill herða upp á mannréttindahugtakinu Hvítabjörninn felldur: Forðaði sér inn og sendi skilaboð á dóttur sína Útilokar ekki að snúa sér að öðrum verkefnum Senda vopnaða menn á svæðið Tilkynnt um ísbjörn og þyrla gæslunnar ræst út Óska eftir myndefni af Krýsuvíkurvegi Rafrettukóngur og eigandi Drekans sakaðir um 740 milljóna brot Nafn mannsins sem lést í vinnuslysi í Árborg „Fatlaða fólkið verður fyrir miskanum“ Hart tekist á um netaveiði í Ölfusá Reyndist ekki faðir stúlknanna Boða til kyrrðarstundar því íslenskt samfélag standi á krossgötum Engar ábendingar borist þrátt fyrir ákall Ríki og sveitarfélög benda á hvort annað varðandi NPA Útlendingum á Íslandi fjölgar hratt Brynjar snýr sér að mannréttindamálum Almenn ánægja með nýtt útlit Alþingis Brynjar segir af sér Forsætisráðherra mætir fyrstur manna í Samtalið Sjálfsagt að skoða að semja við önnur ríki um að hýsa erlenda fanga Benedikt Sveinsson er látinn Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Kona á níræðisaldri sá björninn í þriggja metra fjarlægð Innlent Hvítabjörninn felldur: Forðaði sér inn og sendi skilaboð á dóttur sína Innlent Reyndist ekki faðir stúlknanna Innlent Benedikt Sveinsson er látinn Innlent Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Innlent Rafrettukóngur og eigandi Drekans sakaðir um 740 milljóna brot Innlent Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Nafn mannsins sem lést í vinnuslysi í Árborg Innlent Lögregla komin með ágæta mynd af atburðum Innlent Neitað um lausn gegn tryggingu og á yfir höfði sér lífstíðarfangelsi Erlent Fleiri fréttir Fundu lík karlmanns í Reynisfjalli Sýknaður af ákæru um manndráp af gáleysi á Akureyri Ákærður fyrir að stinga lækni í kvöldgöngu „Kerfið er algjörlega að bregðast fólkinu“ Vinnuslys töluvert tíðari á Íslandi en í Noregi Áhyggjuefni að innri landamærin séu ekki betur tryggð Dæmi um að fólk hafi fallið frá á meðan beðið er eftir NPA-þjónustu Kona á níræðisaldri sá björninn í þriggja metra fjarlægð Brynjar vill herða upp á mannréttindahugtakinu Hvítabjörninn felldur: Forðaði sér inn og sendi skilaboð á dóttur sína Útilokar ekki að snúa sér að öðrum verkefnum Senda vopnaða menn á svæðið Tilkynnt um ísbjörn og þyrla gæslunnar ræst út Óska eftir myndefni af Krýsuvíkurvegi Rafrettukóngur og eigandi Drekans sakaðir um 740 milljóna brot Nafn mannsins sem lést í vinnuslysi í Árborg „Fatlaða fólkið verður fyrir miskanum“ Hart tekist á um netaveiði í Ölfusá Reyndist ekki faðir stúlknanna Boða til kyrrðarstundar því íslenskt samfélag standi á krossgötum Engar ábendingar borist þrátt fyrir ákall Ríki og sveitarfélög benda á hvort annað varðandi NPA Útlendingum á Íslandi fjölgar hratt Brynjar snýr sér að mannréttindamálum Almenn ánægja með nýtt útlit Alþingis Brynjar segir af sér Forsætisráðherra mætir fyrstur manna í Samtalið Sjálfsagt að skoða að semja við önnur ríki um að hýsa erlenda fanga Benedikt Sveinsson er látinn Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40