„Maður veit aldrei hvað fram­tíðin ber í skauti sér“

Þessi sýn á lífið hefur mótast af reynslu fjölskyldunnar síðustu ár. Stjúpdóttir Hilmars, Aldís Embla, verður sjö ára í ágúst og lifir með NEHI, lungnasjúkdóm barna sem er svo sjaldgæfur að nákvæmar tölur um algengi hans liggja ekki fyrir. 

Hilmar kynntist Aldísi þegar hún var tveggja og hálfs árs. Fyrstu árin einkenndust af veikindum, súrefnisþörf og endurteknum veikindatímabilum, en í dag hefur sjúkdómurinn mun minni áhrif á daglegt líf hennar.

Fjölskyldan hefur í gegnum tíðina meðal annars leitað stuðnings hjá félaginu Einstök börn sem Hilmar segir hafa verið mikilvægt bakland þegar takast þarf á við sjaldgæfan sjúkdóm, afla upplýsinga og finna leiðir í kerfi sem getur verið flókið að rata um.

Veiktist mjög auðveldlega

Hilmar er frá Fáskrúðsfirði en býr í Hafnarfirði ásamt fjölskyldu sinni. Þegar talið berst að Aldísi verður fljótt ljóst að sagan um veikindi hennar skiptist nokkuð skýrt í tvennt: annars vegar fyrstu árin, þegar sjúkdómurinn setti mikinn svip á líf hennar og fjölskyldunnar, og hins vegar stöðuna í dag, þar sem hún lifir mun hefðbundnara lífi en áður.

Hilmar var ekki sjálfur kominn inn í líf Aldísar þegar hún veiktist fyrst. Hann kynntist henni þegar hún var tveggja og hálfs árs, en Aníta, móðir hennar, hefur sagt honum frá því sem gerðist fyrstu mánuðina og árin.

Aldís var aðeins um þriggja mánaða þegar alvarlegt atvik varð á meðan fjölskyldan var stödd erlendis.

„Hún fór í rauninni bara í öndunarstopp og þau þurftu að byrja endurlífgun. Eftir að þau komu heim fór eitthvað meira að gerast í greiningarferlinu, því það hafði verið erfitt að fá greiningu. Ég held að læknarnir hafi farið að hlusta aðeins betur eftir þetta. Fyrsta árið bjó hún eiginlega bara á spítala. Hún var mikið í mælingum og súrefni.“

Aldís greindist með lungnasjúkdóminn NEHI, sem er skammstöfun fyrir Neuroendocrine Cell Hyperplasia of Infancy.

Um er að ræða afar sjaldgæfan ungbarnasjúkdóm sem greinist yfirleitt á fyrsta æviári. Sjúkdómurinn getur haft áhrif á súrefnismettun og valdið því að börn þurfi súrefnisgjöf, en Hilmar segir jafnframt að dæmi séu um að súrefnisþörfin minnki mikið eftir því sem börnin eldast. Hann tekur þó skýrt fram að ekkert sé öruggt hvað það varðar og þróunin geti verið mismunandi eftir einstaklingum. Þegar Hilmar kynntist Aldísi þurfti hún enn súrefni stóran hluta dagsins. Hún var þá einnig viðkvæm fyrir sýkingum og veikindum, sem gerði leikskólagönguna oft erfiða.

„Þegar ég kynntist henni var hún enn mikið í súrefni, líka á daginn. Hún átti líka mjög auðvelt með að taka allar leikskólapestirnar og veiktist mjög auðveldlega. Það komu alveg tímabil þar sem hún var heima nánast heilan mánuð. Hún fór kannski í leikskólann í tvo daga og var þá bara aftur orðin veik. Þetta var mikið svona fyrst um sinn.“

Í fullu fjöri

Hilmar segir ónæmiskerfi Aldísar á þeim tíma ekki hafa verið fullsterkt og því hafi tiltölulega venjulegar umgangspestir getað haft meiri áhrif á hana en önnur börn. Það gat þýtt langar fjarvistir frá leikskóla og endurtekinn hring veikinda og bata. Þegar rætt er um þessi ár gerir hann þó lítið úr því að dramatísera reynsluna. Hann segir einfaldlega að þetta hafi getað verið erfitt og að mikið hafi verið lagt á Aldísi á unga aldri. Sú staða sé hins vegar ekki sambærileg við það hvernig daglegt líf hennar lítur út núna.

„Í dag er hún bara í fullu fjöri. Hún er í skóla, í fimleikum og gerir allt sem, innan gæsalappa, eðlileg börn gera. Hún leikur sér, fer út að hjóla og fer á fimleikaæfingar. Sjúkdómurinn er ekkert að hamla henni í daglegu lífi eins og staðan er núna. Það eina er að hún þarf súrefni á nóttunni.“

Fjölskyldan er með sérstaka súrefnisvél heima sem Aldís notar þegar hún sefur. Hilmar segir að hún geti fallið í súrefnismettun þegar hún fer í djúpsvefn og því þurfi hún súrefni á nóttunni. Vélin fylgir fjölskyldunni einnig þegar hún ferðast. Sú staðreynd að Aldís þarf ekki lengur á súrefni að halda yfir daginn er mikil breyting frá því sem áður var og Hilmar segir fjölskylduna sjá greinilega að heilsufarið hafi farið batnandi með aldrinum. Engin trygging sé þó fyrir því hvernig þróunin verði til lengri tíma.

„Hún stendur sig ótrúlega vel og maður sér alveg að þetta er að skána. Hún er miklu betri í dag en hún var þegar ég kynntist henni. Við vitum samt ekkert hundrað prósent hvernig þetta þróast. Það eru dæmi erlendis um einstaklinga sem hafa nánast hætt að nota súrefni. Það gefur manni auðvitað von um að þetta geti haldið áfram í rétta átt.“

Ekki hægt að ganga að neinu vísu

Sjaldgæfi sjúkdómsins hefur gert það að verkum að fjölskyldan hefur þurft að leita út fyrir hefðbundnar leiðir eftir upplýsingum. Hilmar telur að Aldís kunni að vera eina barnið á Íslandi með sjúkdóminn en tekur fram að hann vilji ekki fullyrða það án staðfestingar. Í samtalinu nefndi hann að aðeins nokkur hundruð tilfelli virtust hafa verið skráð í læknisfræðilegum heimildum á heimsvísu.

„Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur og þá er náttúrulega ekki mikið af fólki í kringum mann sem þekkir þetta. Aníta var í samskiptum við fjölskyldu erlendis og þar kom til dæmis fram að strákur hefði hætt að nota súrefni um ellefu ára aldur. Það var auðvitað mjög gott að heyra. Maður fær þá einhverja hugmynd um hvernig þetta getur þróast en það er samt ekkert hægt að ganga að neinu vísu.“

Hilmar segir reynsluna óhjákvæmilega hafa breytt sýn sinni á ýmislegt. Þegar hann er spurður hvað hann eigi við þegar hann segir Aldísi minna sig á það sem raunverulega skiptir máli í lífinu svarar hann á jarðbundinn hátt. Hann talar ekki um einhverja eina stóra niðurstöðu heldur frekar að maður verði meðvitaðri um hversu lítið er í raun sjálfgefið.

Hann segist hafa lært að einblína meira á það sem er fyrir framan hann í stað þess að gera ráð fyrir að hlutirnir verði alltaf eins og þeir eru í dag.

„Maður á ekkert annað en að taka ekki öllum þessum hlutum sem sjálfsögðum. Maður á að grípa tækifærin eins og þau eru og taka einn dag í einu. Svo reynir maður bara að lifa lífinu. Maður veit aldrei hvað framtíðin ber í skauti sér. Þetta kennir manni alveg helling.“

Margvíslegur stuðningur

Hilmar Freyr tekur einnig undir að ákveðin þolinmæði og æðruleysi fylgi því að eiga barn sem glímir við langvarandi eða sjaldgæfan sjúkdóm. Fjölskyldan þurfi reglulega að takast á við atriði sem aðrar fjölskyldur þurfa lítið að velta fyrir sér, allt frá súrefnisbúnaði og ferðalögum yfir í upplýsingar um sjúkdóminn sjálfan.

Þar hefur félagið Einstök börn komið við sögu. Hilmar segir fjölskylduna hafa fengið margvíslegan stuðning frá félaginu og að ekki síður mikilvægt sé að vita hvert sé hægt að leita þegar spurningar vakna.

„Þau hafa hjálpað okkur með ýmislegt og eru alltaf tilbúin að aðstoða ef þau geta. Ef það vantar upplýsingar geta þau hjálpað við að afla þeirra, til dæmis um sjúkdóminn, rannsóknir eða meðferðir. Þau hafa líka aðstoðað fjölskyldur í tengslum við ferðalög og bjóða meðal annars upp á ferðastyrki. Svo eru þau mjög dugleg að halda viðburði og koma fjölskyldunum saman. Þetta er bara mjög gott félagsstarf.“

Hilmar nefnir meðal annars jólaböll og fjölskylduviðburði sem félagið stendur fyrir, en fjölskyldan hafði nýlega sótt einn slíkan þegar viðtalið fór fram. Hann segir mikilvægt að félag af þessu tagi sé til staðar, sérstaklega þegar fjölskyldur glíma við greiningar sem fáir aðrir þekkja. Það snúist ekki einungis um fjárhagslega eða verklega aðstoð heldur líka um að þurfa ekki að afla allra upplýsinga sjálfur eða upplifa að fjölskyldan sé ein á báti.

Auðveld ákvörðun

Það er einmitt vegna þessarar reynslu fjölskyldunnar sem Hilmar hefur nú sett sér nýtt markmið.

Hann hyggst hlaupa sitt fyrsta hálfmaraþon í Reykjavíkurmaraþoninu og safna áheitum fyrir Einstök börn.

„Ég tók bara þessa ákvörðun og þá verð ég að standa við hana. Ég er kominn á fulla ferð í undirbúningnum og ætla til dæmis að hlaupa tíu kílómetra í kvöld. Þetta er auðvitað áskorun en það er bara hluti af þessu. Þegar maður er búinn að ákveða eitthvað þarf maður einfaldlega að klára það.“

Upphaflegt markmið Hilmars var að safna 60 þúsund krónum fyrir félagið. Þegar viðtalið fór fram hafði hann þegar safnað 51 þúsund krónum og var því nálægt markmiðinu. Hann sagðist þá bjartsýnn á að það næðist og opinn fyrir því að hækka það ef söfnunin héldi áfram að ganga vel.

Ástæða þess að hann valdi Einstök börn var aldrei flókin. Fjölskyldan þekkir starf félagsins af eigin raun og veit hvað það getur skipt miklu máli að aðstoð sé til staðar þegar barn greinist með sjaldgæfan sjúkdóm.

„Við höfum fengið stuðning frá þeim og vitum hvað félagið getur gert fyrir fjölskyldur. Það fannst mér því eðlilegur málstaður að hlaupa fyrir. Ef maður getur með þessu bæði safnað peningum og vakið athygli á starfinu þá er það bara jákvætt. Aldís er auðvitað ástæðan fyrir því að þetta stendur mér svona nærri. Nú þarf ég bara að klára þessa 21 kílómetra.“

Hér má heita á Hilmar og styðja við starfsemi Einstakra barna.