Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Viðbrögð Evrópu: „Í dag varð það ljóst að hinn frjálsi heimur þarf nýjan leiðtoga“ Erlent Selinskí mætti í viðtal hjá Fox: Ítrekaði þakklæti sitt til Bandaríkjanna Erlent Selenskí þakkar fjórum sinnum fyrir sig Erlent Banaslys varð í Vík í Mýrdal Innlent Ríkisútvarpið leggur niður störf í miðri kosningabaráttu Erlent Hvernig skiptast fylkingarnar? Innlent „Nöturlegt að horfa upp á þetta“ Innlent Sigu um borð og tóku yfir stjórn íslensks skips Innlent Segir Selenskí vanþakklátan og hætta á heimsstyrjöld Erlent „Við gefumst ekki upp á ykkur“ Innlent Fleiri fréttir „Við gefumst ekki upp á ykkur“ „Nöturlegt að horfa upp á þetta“ Utanríkisráðherra tjáir sig um hitafundinn í Washington Náttúruverndarstofnun með höfuðstöðvar sínar á Hvolsvelli „Fyrir óæft auga mætti halda að þetta væri venjulegt barn“ Banaslys varð í Vík í Mýrdal Bjarni kveður, gervigreind nýtt í barnaníð og bílastæðagjöld Gerði stólpagrín að ríkisstjórnarflokkunum Hvernig skiptast fylkingarnar? Í verkfalli sem stjórnarmaður þar til að Halla víkur Sigu um borð og tóku yfir stjórn íslensks skips Bein útsending: Landsfundur Sjálfstæðisflokksins Notuðu rafvopn til að yfirbuga ógnandi mann með hamra Veðrið hefur áhrif á landsfundargesti eftir allt saman Lítur ekki svo á að kennarar séu bundnir af kjarasamningum annarra stétta Netöryggissveitin flutt í utanríkisráðuneytið Fækkað um sex hundruð í aðgerðum MAST „Rosalega íslensk umræða“ Íslendingur handtekinn vegna barnaníðsefnis sem var búið til af gervigreind Nokkrar staðsetningar til skoðunar fyrir skóla Hjallastefnunnar Afleiðingar kjarasamnings kennara og rætt við nýjan landlækni Segir Viðskiptablaðið og Moggann ljúga upp á hann pólitískri hlutdrægni Bein útsending: Lærdómur dreginn af Covid-19 Hagræðingartillögur í yfirlestri Væri ekki óviðeigandi að þeir hvíldu saman „Hvor þeirra er líklegri til að geta skákað Kristrúnu Frostadóttur?“ Foreldrar hvattir á neyðarfundi skólans til að flytja börnin Séra Vigfús Þór Árnason látinn Landsfundur Sjálfstæðisflokksins hefst í dag „Það eru svo margir sem ekki vita hvað fatlaðir ganga í gegnum“ Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Viðbrögð Evrópu: „Í dag varð það ljóst að hinn frjálsi heimur þarf nýjan leiðtoga“ Erlent Selinskí mætti í viðtal hjá Fox: Ítrekaði þakklæti sitt til Bandaríkjanna Erlent Selenskí þakkar fjórum sinnum fyrir sig Erlent Banaslys varð í Vík í Mýrdal Innlent Ríkisútvarpið leggur niður störf í miðri kosningabaráttu Erlent Hvernig skiptast fylkingarnar? Innlent „Nöturlegt að horfa upp á þetta“ Innlent Sigu um borð og tóku yfir stjórn íslensks skips Innlent Segir Selenskí vanþakklátan og hætta á heimsstyrjöld Erlent „Við gefumst ekki upp á ykkur“ Innlent Fleiri fréttir „Við gefumst ekki upp á ykkur“ „Nöturlegt að horfa upp á þetta“ Utanríkisráðherra tjáir sig um hitafundinn í Washington Náttúruverndarstofnun með höfuðstöðvar sínar á Hvolsvelli „Fyrir óæft auga mætti halda að þetta væri venjulegt barn“ Banaslys varð í Vík í Mýrdal Bjarni kveður, gervigreind nýtt í barnaníð og bílastæðagjöld Gerði stólpagrín að ríkisstjórnarflokkunum Hvernig skiptast fylkingarnar? Í verkfalli sem stjórnarmaður þar til að Halla víkur Sigu um borð og tóku yfir stjórn íslensks skips Bein útsending: Landsfundur Sjálfstæðisflokksins Notuðu rafvopn til að yfirbuga ógnandi mann með hamra Veðrið hefur áhrif á landsfundargesti eftir allt saman Lítur ekki svo á að kennarar séu bundnir af kjarasamningum annarra stétta Netöryggissveitin flutt í utanríkisráðuneytið Fækkað um sex hundruð í aðgerðum MAST „Rosalega íslensk umræða“ Íslendingur handtekinn vegna barnaníðsefnis sem var búið til af gervigreind Nokkrar staðsetningar til skoðunar fyrir skóla Hjallastefnunnar Afleiðingar kjarasamnings kennara og rætt við nýjan landlækni Segir Viðskiptablaðið og Moggann ljúga upp á hann pólitískri hlutdrægni Bein útsending: Lærdómur dreginn af Covid-19 Hagræðingartillögur í yfirlestri Væri ekki óviðeigandi að þeir hvíldu saman „Hvor þeirra er líklegri til að geta skákað Kristrúnu Frostadóttur?“ Foreldrar hvattir á neyðarfundi skólans til að flytja börnin Séra Vigfús Þór Árnason látinn Landsfundur Sjálfstæðisflokksins hefst í dag „Það eru svo margir sem ekki vita hvað fatlaðir ganga í gegnum“ Sjá meira