Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið „Okkur langar að börnin okkar fái öruggan stað til að vera á“ Innlent Leitinni að sundmanninum lokið að sinni Innlent Lífstíðarfangelsi fyrir að selja dóttur sína Erlent Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Innlent Ísrael samþykkir vopnahlé Trumps Erlent Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Innlent Barn fórst í Hvítá í gær Innlent Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Innlent Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Innlent Ákærður fyrir að keyra á hóp fólks í Liverpool Erlent Fleiri fréttir „Okkur langar að börnin okkar fái öruggan stað til að vera á“ Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Biblíur og Kjarval sameinast í Vestmannaeyjum Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Sjaldséð heimsókn utanríkisráðherra og háar upphæðir sem hverfa Ætla ekki að minnka leyfilegan dagsafla Leitinni að sundmanninum lokið að sinni „Arfavitlaus lausn“ að minnka aflann í hverri veiðiferð Barn fórst í Hvítá í gær Drengurinn er kominn í leitirnar Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Ómetanlegt að koma skilaboðum sinnar kynslóðar á framfæri á svo stórum viðburði Segir ráðgjöf Hafró kippt úr sambandi og „gúmmítékki“ sendur á næstu ríkisstjórn Svæðið sem Veitur vilja girða „óþarflega stórt“ Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Strandveiðifrumvarp „með ólíkindum“ og drama í borðtennisheiminum Gæsluvarðhald framlengt um fjórar vikur Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Fjórtán ára á rúntinum Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Átta nemendur með ágætiseinkunn Margt til fyrirmyndar á Íslandi en gerir athugasemd við einangrunarvistun ódæmdra fanga Oscar fluttur úr landi á þriðjudag Sveitastjóraskipti í Reykhólahreppi Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Fasteignamat fyrir 2026: Seltjarnarnes hástökkvarinn á höfuðborgarsvæðinu Tjaldaði á túni í miðborg Reykjavíkur Samrunatillögur bankanna og sjóveikur sundkappi Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið „Okkur langar að börnin okkar fái öruggan stað til að vera á“ Innlent Leitinni að sundmanninum lokið að sinni Innlent Lífstíðarfangelsi fyrir að selja dóttur sína Erlent Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Innlent Ísrael samþykkir vopnahlé Trumps Erlent Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Innlent Barn fórst í Hvítá í gær Innlent Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Innlent Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Innlent Ákærður fyrir að keyra á hóp fólks í Liverpool Erlent Fleiri fréttir „Okkur langar að börnin okkar fái öruggan stað til að vera á“ Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Biblíur og Kjarval sameinast í Vestmannaeyjum Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Sjaldséð heimsókn utanríkisráðherra og háar upphæðir sem hverfa Ætla ekki að minnka leyfilegan dagsafla Leitinni að sundmanninum lokið að sinni „Arfavitlaus lausn“ að minnka aflann í hverri veiðiferð Barn fórst í Hvítá í gær Drengurinn er kominn í leitirnar Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Ómetanlegt að koma skilaboðum sinnar kynslóðar á framfæri á svo stórum viðburði Segir ráðgjöf Hafró kippt úr sambandi og „gúmmítékki“ sendur á næstu ríkisstjórn Svæðið sem Veitur vilja girða „óþarflega stórt“ Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Strandveiðifrumvarp „með ólíkindum“ og drama í borðtennisheiminum Gæsluvarðhald framlengt um fjórar vikur Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Fjórtán ára á rúntinum Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Átta nemendur með ágætiseinkunn Margt til fyrirmyndar á Íslandi en gerir athugasemd við einangrunarvistun ódæmdra fanga Oscar fluttur úr landi á þriðjudag Sveitastjóraskipti í Reykhólahreppi Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Fasteignamat fyrir 2026: Seltjarnarnes hástökkvarinn á höfuðborgarsvæðinu Tjaldaði á túni í miðborg Reykjavíkur Samrunatillögur bankanna og sjóveikur sundkappi Sjá meira
Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Innlent
Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“
Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Innlent