Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Funduðu aftur fram að miðnætti: „Vont að þingmenn stjórnarandstöðunnar séu móðgaðir“ Innlent Kvikugangur talinn ná langleiðina að flugvallarstæði Hvassahrauns Innlent Hinir handteknu alveg ótengdir Innlent Erlendir ferðamenn gripnir glóðvolgir Innlent Stöðvuðu smygl á tuttugu þúsund Oxycontin-töflum Innlent Þurfa ekki að skila Stálskipaauðnum Innlent Þingkonur þjarma að heilbrigðisráðherra Innlent Alþingi hafi átt að vera upplýst Innlent Kvarta sáran yfir vopnakaupum Evrópu Erlent Lést í umferðarslysi við Álfabakka Innlent Fleiri fréttir Funduðu aftur fram að miðnætti: „Vont að þingmenn stjórnarandstöðunnar séu móðgaðir“ Kvikugangur talinn ná langleiðina að flugvallarstæði Hvassahrauns Alþingi hafi átt að vera upplýst Stöðvuðu smygl á tuttugu þúsund Oxycontin-töflum Hinir handteknu alveg ótengdir Stjórnarformaður vísisjóðs nýr forseti Félagsvísindasviðs HÍ Engin virkni í sprungunni og umfangsmikil lögregluaðgerð Erlendir ferðamenn gripnir glóðvolgir Harma að upplýsingar hafi verið sendar út fyrir mistök Tveimur sleppt og þrír eftir í haldi Þingkonur þjarma að heilbrigðisráðherra Þurfa ekki að skila Stálskipaauðnum Furðar sig á undirritun án aðkomu Alþingis Vilja hagræða í Reykjavík og leita til borgarbúa Grindvíkingum hleypt inn í bæinn á ný Fimm ára nauðgunardómur stendur Boðar brottvísanir brotamanna og afnám átján mánaða reglu Handtökur hér á landi þegar stór barnaníðssíða var tekin niður Segir Viðreisn óforbetranlegan stjórnlyndisflokk Aðalmeðferð hafin í Menningarnæturmáli Bein útsending: Þjóðaröryggi – Íslendingar og hafið Stöðumælaverðir lausir við ákvörðun um sekt Svæðisstjóri Vegagerðarinnar sleginn vegna banaslyssins Möguleiki að kvikugangurinn opnist nærri Reykjanesbraut Möguleiki að gos hefjist norðanmegin en ólíklegt þó Af neyðarstigi og á hættustig 48 þúsund króna sekt fyrir að beita hund harðýðgi „Þetta er bara brandarakvöld“ Hafa núna skrifborð þar sem áður var flugstýri Meðalævilengd eykst milli ára og ungbarnadauði minnkar Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Funduðu aftur fram að miðnætti: „Vont að þingmenn stjórnarandstöðunnar séu móðgaðir“ Innlent Kvikugangur talinn ná langleiðina að flugvallarstæði Hvassahrauns Innlent Hinir handteknu alveg ótengdir Innlent Erlendir ferðamenn gripnir glóðvolgir Innlent Stöðvuðu smygl á tuttugu þúsund Oxycontin-töflum Innlent Þurfa ekki að skila Stálskipaauðnum Innlent Þingkonur þjarma að heilbrigðisráðherra Innlent Alþingi hafi átt að vera upplýst Innlent Kvarta sáran yfir vopnakaupum Evrópu Erlent Lést í umferðarslysi við Álfabakka Innlent Fleiri fréttir Funduðu aftur fram að miðnætti: „Vont að þingmenn stjórnarandstöðunnar séu móðgaðir“ Kvikugangur talinn ná langleiðina að flugvallarstæði Hvassahrauns Alþingi hafi átt að vera upplýst Stöðvuðu smygl á tuttugu þúsund Oxycontin-töflum Hinir handteknu alveg ótengdir Stjórnarformaður vísisjóðs nýr forseti Félagsvísindasviðs HÍ Engin virkni í sprungunni og umfangsmikil lögregluaðgerð Erlendir ferðamenn gripnir glóðvolgir Harma að upplýsingar hafi verið sendar út fyrir mistök Tveimur sleppt og þrír eftir í haldi Þingkonur þjarma að heilbrigðisráðherra Þurfa ekki að skila Stálskipaauðnum Furðar sig á undirritun án aðkomu Alþingis Vilja hagræða í Reykjavík og leita til borgarbúa Grindvíkingum hleypt inn í bæinn á ný Fimm ára nauðgunardómur stendur Boðar brottvísanir brotamanna og afnám átján mánaða reglu Handtökur hér á landi þegar stór barnaníðssíða var tekin niður Segir Viðreisn óforbetranlegan stjórnlyndisflokk Aðalmeðferð hafin í Menningarnæturmáli Bein útsending: Þjóðaröryggi – Íslendingar og hafið Stöðumælaverðir lausir við ákvörðun um sekt Svæðisstjóri Vegagerðarinnar sleginn vegna banaslyssins Möguleiki að kvikugangurinn opnist nærri Reykjanesbraut Möguleiki að gos hefjist norðanmegin en ólíklegt þó Af neyðarstigi og á hættustig 48 þúsund króna sekt fyrir að beita hund harðýðgi „Þetta er bara brandarakvöld“ Hafa núna skrifborð þar sem áður var flugstýri Meðalævilengd eykst milli ára og ungbarnadauði minnkar Sjá meira