Sé hægt að gera byltingu í íslensku heilbrigðiskerfi Silja Rún Sigurbjörnsdóttir skrifar 27. ágúst 2025 23:29 Kári Stefánsson talar fyrir einstaklingsmiðaðri heilbrigðisþjónustu. Vísir/Vilhelm Fyrrverandi forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir að hægt sé að gera byltingu í íslenska heilbrigðiskerfinu með einstaklingsmiðaðri heilbrigðisþjónustu. Hver einstaklingur þurfi að bera meiri ábyrgð á að afla sér upplýsinga um sig sjálfan. Vinna að þess konar heilbrigðisþjónustu sé þegar hafin en ekki á þeim grundvelli að allir hafi jafnan aðgang. „Það er ekki nokkur vafi á því að það er hægt að gera byltingu með því að nýta til hlítar allar þær heilbrigðisupplýsingar sem eru til í íslensku samfélagi,“ segir Kári Stefánsson, fyrrverandi forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. „Með því móti er ekki bara hægt að greina sjúkdóma fyrr, það er hægt að spá fyrir um sjúkdóma, það er hægt að finna hrörnun líffæra sem á sér stað áður en sjúkdómur byrjar og svo er hægt að grípa inn í og koma í veg fyrir að sjúkdómurinn eigi sér stað. Þessi tegund læknisfræði sem byggir á að skilja mannlega fjölbreytni, skilja hvers vegna menn bregðast mjög mismunandi við sjúkdómum.“ Starfshópur undir formennsku Kára skilaði á dögunum skýrslu til Ölmu Möller heilbrigðisráðherra með drögum að stefnu um einstaklingssniðna heilbrigðisþjónustu. Skýrslan var kynnt á morgunverðarfundi heilbrigðisráðherra í morgun. Hugmyndin er sú að sníða sérstaklega að hverjum einstaklingi eftir því sem kostur er með það að markmiði að velja besta meðferðarkostinn á hverjum tíma, forðast ónauðsynlegar meðferðir og draga úr aukaverkunum. Þess konar heilbrigðisþjónusta er ólík því þegar allir með tiltekinn sjúkdóm fá sömu meðferð. „Sjúkdómur á sér aldrei stað í einangrun, hann á sér stað í líffræði einstaklingsins sem verður lasinn. Ef maður skilur líffræði einstaklings og kannast við sjúkdóminn er hægt að gera miklu róttækari aðgerðir til þess að lækna hann, það er hægt að fyrirbyggja og svo framvegis,“ segir Kári. Einstaklingurinn fær meiri ábyrgð Hver einstaklingur ber því meiri ábyrgð á að afla sér upplýsinga um sig sjálfan. „Heilbrigður einstaklingur verður viðskiptavinur heilbrigðiskerfisins og það sem meira er, ef þetta er gert á snyrtilegan hátt flyst mikið af verkefnum heilbrigðisþjónustunnar yfir á einstaklinginn. Hugmyndin er sú að það sé ekki bara búinn til gagnagrunnur á heilbrigðisvísindasviði sem þjálfaður er af gervigreind og svoleiðis heldur lendi það síðan í hlut einstaklings að safna saman öllum heilbrigðisupplýsingum sem eru til um hann, og þá er ég að tala um heilbrigðisupplýsingar skilgreindar mjög vítt,“ segir Kári. Einstaklingar geta því kosið hvaða upplýsingar þeir sæki um sig sjálfir. „Það hefur alltaf verið litið á það sem mannkost í vestrænum kúltúr að vilja þekkja sjálfan sig eins vel og hægt er. En það er auðvitað hverjum og einum í lófa lagið hvort hann vilji læra allt. Með þessu móti sem ég er að tala um er það í höndum einstaklingsins hversu mikið hann vill læra um sjálfan sig,“ segir hann. Hins vegar telur Kári að það sé skylda þeirra sem hafa aðgang að slíkum upplýsingum að upplýsa einstaklingana séu þeir í bráðri lífshættu. Það séu til ákveðnar stökkbreytingar sem séu þess eðlis að upp undir níutíu prósent líkur séu á að einstaklingur deyi úr ákveðnum sjúkdómi séu þeir með stökkbreytinguna. „Það er meira að segja í refsilöggjöf á Íslandi að ef þú ert í aðstöðu til að bjarga lífi manneskju sem er í lífshættu, ef þú gerir það ekki þá geturðu lent í tveggja ára fangelsi. Mér finnst það hugsun á bak við þessa löggjöf að það er skylda okkar að bjarga lífum,“ segir hann. Allir þurfi að hafa jafnan aðgang Kári segir vinnu að þess konar heilbrigðisþjónustu þegar hafna en hún hafi ekki verið kerfisbundin. „Það er hægt að byrja þetta í dag,“ segir hann. „Það er búið að vinna að þessu í krabbameini, það er búið að vinna að þessu í hjartasjúkdómum, það er búið að vinna að þessu í hinum ýmsu sjúkdómaflokkum en það hefur ekki verið gert kerfisbundið. Það hefur ekki verið gert á þann hátt að allir eiga jafnan aðgang að því að nýta sér þetta.“ Skýrslu starfshópsins má lesa hér. Heilbrigðismál Heilbrigðiseftirlit Íslensk erfðagreining Landspítalinn Mest lesið Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Innlent Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Innlent Veggur af fólki mætti svöngum tónleikagestum Innlent „Minnstu munaði að þetta yrði hennar hinsta ferð“ Innlent „Gekk kannski ekkert endilega hratt alltaf“ Innlent Hafði fé af mótsgesti Innlent Sól úti um allt og hátt í sautján gráður Innlent Undarlegt mál á Þingvöllum og þýsk öfgaöfl Innlent Hafi ræst úr málum eftir martraðir um 1994 Innlent „Það jákvæða við þetta er að þeir verða hundeltir núna“ Innlent Fleiri fréttir „Það jákvæða við þetta er að þeir verða hundeltir núna“ Árekstur við Seljalandsfoss Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“ Mótmæla hvalveiðum Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Bergmál, biðlistar og bongóblíða Hafi ræst úr málum eftir martraðir um 1994 „Minnstu munaði að þetta yrði hennar hinsta ferð“ Þrjár alvarlegar líkamsárásir til rannsóknar: „Puttabrotinn á Sjallanum“ Undarlegt mál á Þingvöllum og þýsk öfgaöfl „Gekk kannski ekkert endilega hratt alltaf“ Sól úti um allt og hátt í sautján gráður Hafði fé af mótsgesti HR útskrifaði rúmlega sjö hundruð í dag Veggur af fólki mætti svöngum tónleikagestum „Þetta er stórmerkilegur áfangi“ Rútum ekið í forgangsakstri fram fyrir bílaröðina Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Slysið austan við Vík var alvarlegt Bíll við bíl að Þingvöllum og umferð hreyfist hægt Aukin hætta á skriðum og grjóthruni Flugmaður féll í yfirlið við lendingu í Keflavík Til skammar að málið hafi sofnað í meðferð þingsins Fjöldi bíður niðurstöðu og stór stund á Þingvöllum Jensína Edda er Reykvíkingur ársins Sektaður fyrir að aka á göngugötu Hvalveiðibátarnir haldnir til veiða Mikið tjón eftir eld á Klapparstíg Flækt í kafkaískt stjórnsýslulegt helvíti Sjá meira
„Það er ekki nokkur vafi á því að það er hægt að gera byltingu með því að nýta til hlítar allar þær heilbrigðisupplýsingar sem eru til í íslensku samfélagi,“ segir Kári Stefánsson, fyrrverandi forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. „Með því móti er ekki bara hægt að greina sjúkdóma fyrr, það er hægt að spá fyrir um sjúkdóma, það er hægt að finna hrörnun líffæra sem á sér stað áður en sjúkdómur byrjar og svo er hægt að grípa inn í og koma í veg fyrir að sjúkdómurinn eigi sér stað. Þessi tegund læknisfræði sem byggir á að skilja mannlega fjölbreytni, skilja hvers vegna menn bregðast mjög mismunandi við sjúkdómum.“ Starfshópur undir formennsku Kára skilaði á dögunum skýrslu til Ölmu Möller heilbrigðisráðherra með drögum að stefnu um einstaklingssniðna heilbrigðisþjónustu. Skýrslan var kynnt á morgunverðarfundi heilbrigðisráðherra í morgun. Hugmyndin er sú að sníða sérstaklega að hverjum einstaklingi eftir því sem kostur er með það að markmiði að velja besta meðferðarkostinn á hverjum tíma, forðast ónauðsynlegar meðferðir og draga úr aukaverkunum. Þess konar heilbrigðisþjónusta er ólík því þegar allir með tiltekinn sjúkdóm fá sömu meðferð. „Sjúkdómur á sér aldrei stað í einangrun, hann á sér stað í líffræði einstaklingsins sem verður lasinn. Ef maður skilur líffræði einstaklings og kannast við sjúkdóminn er hægt að gera miklu róttækari aðgerðir til þess að lækna hann, það er hægt að fyrirbyggja og svo framvegis,“ segir Kári. Einstaklingurinn fær meiri ábyrgð Hver einstaklingur ber því meiri ábyrgð á að afla sér upplýsinga um sig sjálfan. „Heilbrigður einstaklingur verður viðskiptavinur heilbrigðiskerfisins og það sem meira er, ef þetta er gert á snyrtilegan hátt flyst mikið af verkefnum heilbrigðisþjónustunnar yfir á einstaklinginn. Hugmyndin er sú að það sé ekki bara búinn til gagnagrunnur á heilbrigðisvísindasviði sem þjálfaður er af gervigreind og svoleiðis heldur lendi það síðan í hlut einstaklings að safna saman öllum heilbrigðisupplýsingum sem eru til um hann, og þá er ég að tala um heilbrigðisupplýsingar skilgreindar mjög vítt,“ segir Kári. Einstaklingar geta því kosið hvaða upplýsingar þeir sæki um sig sjálfir. „Það hefur alltaf verið litið á það sem mannkost í vestrænum kúltúr að vilja þekkja sjálfan sig eins vel og hægt er. En það er auðvitað hverjum og einum í lófa lagið hvort hann vilji læra allt. Með þessu móti sem ég er að tala um er það í höndum einstaklingsins hversu mikið hann vill læra um sjálfan sig,“ segir hann. Hins vegar telur Kári að það sé skylda þeirra sem hafa aðgang að slíkum upplýsingum að upplýsa einstaklingana séu þeir í bráðri lífshættu. Það séu til ákveðnar stökkbreytingar sem séu þess eðlis að upp undir níutíu prósent líkur séu á að einstaklingur deyi úr ákveðnum sjúkdómi séu þeir með stökkbreytinguna. „Það er meira að segja í refsilöggjöf á Íslandi að ef þú ert í aðstöðu til að bjarga lífi manneskju sem er í lífshættu, ef þú gerir það ekki þá geturðu lent í tveggja ára fangelsi. Mér finnst það hugsun á bak við þessa löggjöf að það er skylda okkar að bjarga lífum,“ segir hann. Allir þurfi að hafa jafnan aðgang Kári segir vinnu að þess konar heilbrigðisþjónustu þegar hafna en hún hafi ekki verið kerfisbundin. „Það er hægt að byrja þetta í dag,“ segir hann. „Það er búið að vinna að þessu í krabbameini, það er búið að vinna að þessu í hjartasjúkdómum, það er búið að vinna að þessu í hinum ýmsu sjúkdómaflokkum en það hefur ekki verið gert kerfisbundið. Það hefur ekki verið gert á þann hátt að allir eiga jafnan aðgang að því að nýta sér þetta.“ Skýrslu starfshópsins má lesa hér.
Heilbrigðismál Heilbrigðiseftirlit Íslensk erfðagreining Landspítalinn Mest lesið Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Innlent Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Innlent Veggur af fólki mætti svöngum tónleikagestum Innlent „Minnstu munaði að þetta yrði hennar hinsta ferð“ Innlent „Gekk kannski ekkert endilega hratt alltaf“ Innlent Hafði fé af mótsgesti Innlent Sól úti um allt og hátt í sautján gráður Innlent Undarlegt mál á Þingvöllum og þýsk öfgaöfl Innlent Hafi ræst úr málum eftir martraðir um 1994 Innlent „Það jákvæða við þetta er að þeir verða hundeltir núna“ Innlent Fleiri fréttir „Það jákvæða við þetta er að þeir verða hundeltir núna“ Árekstur við Seljalandsfoss Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“ Mótmæla hvalveiðum Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Bergmál, biðlistar og bongóblíða Hafi ræst úr málum eftir martraðir um 1994 „Minnstu munaði að þetta yrði hennar hinsta ferð“ Þrjár alvarlegar líkamsárásir til rannsóknar: „Puttabrotinn á Sjallanum“ Undarlegt mál á Þingvöllum og þýsk öfgaöfl „Gekk kannski ekkert endilega hratt alltaf“ Sól úti um allt og hátt í sautján gráður Hafði fé af mótsgesti HR útskrifaði rúmlega sjö hundruð í dag Veggur af fólki mætti svöngum tónleikagestum „Þetta er stórmerkilegur áfangi“ Rútum ekið í forgangsakstri fram fyrir bílaröðina Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Slysið austan við Vík var alvarlegt Bíll við bíl að Þingvöllum og umferð hreyfist hægt Aukin hætta á skriðum og grjóthruni Flugmaður féll í yfirlið við lendingu í Keflavík Til skammar að málið hafi sofnað í meðferð þingsins Fjöldi bíður niðurstöðu og stór stund á Þingvöllum Jensína Edda er Reykvíkingur ársins Sektaður fyrir að aka á göngugötu Hvalveiðibátarnir haldnir til veiða Mikið tjón eftir eld á Klapparstíg Flækt í kafkaískt stjórnsýslulegt helvíti Sjá meira
Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“