Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 16. maí 2018 06:00 Íslensk erfðagreining opnaði vefsíðuna arfgerd.is í gær og viðtökur létu ekki á sér standa. Fréttablaðið/Sigtryggur Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Innlent Mamma bara María þegar mæðgurnar eru saman á vakt Innlent Hvers vegna að fella ísbirni? Innlent Drengnum hafi ekki verið trúað í fyrstu Innlent Stjörnublaðamaður í straff vegna sambands við Kennedy Erlent Vörpuðu líkum fram af húsþaki á Vesturbakkanum Erlent Framboð Baldurs þurfti að endurgreiða styrki sem fóru yfir hámark Innlent Eiginmaður íslenskrar konu lét sig hverfa rétt eftir brúðkaupið Innlent Í gæsluvarðhald vegna kókaínsendingar Innlent Myndgreiningarkerfi geti hjálpað til við að stoppa af óprúttna aðila Innlent Fleiri fréttir Byssan reyndist leikfang Mamma bara María þegar mæðgurnar eru saman á vakt Hvers vegna að fella ísbirni? Í gæsluvarðhald vegna kókaínsendingar Bræður heiðraðir á 100 ára starfsafmæli: „Einfalt, þægilegt og engin keppni“ Drengnum hafi ekki verið trúað í fyrstu Myndgreiningarkerfi geti hjálpað til við að stoppa af óprúttna aðila Framboð Baldurs þurfti að endurgreiða styrki sem fóru yfir hámark Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Áfram í varðhaldi fyrir að ræna og hóta ungmennum Fjölskylda flugmanns vill að lögregla rannsaki andlát hans Sýndi lögreglu löngutöng og var ekinn út af Svanhildur afhenti Biden trúnaðarbréf Loka almenningsbókasafninu og leita til Akureyrar Búið að taka sýni úr ungu birnunni Vinna málið saman og nýta greinargerð vegna fyrri umsóknar Kona réðst að sjö ára dreng við Smáraskóla Stofna námsstyrk á sviði umhverfismála í nafni Ellýjar Hafa „góða hugmynd“ hvar og hvenær stúlkunni var ráðinn bani Maður sem var leitað við Vík fannst látinn Ákvörðun ráðherra viðurkenning á að mikil þekking sé fyrir norðan Biðin óásættanleg og vill skýr svör frá ríkinu Hinir grunuðu í mansalsmálinu ganga lausir Sveitarfélögin krefja ríkið svara um NPA Norðurlönd dýpka samvinnu í varnarmálum Eiginmaður íslenskrar konu lét sig hverfa rétt eftir brúðkaupið „Það er ódýrast og best og fljótlegast að kála þessum dýrum“ Bein útsending: Birting lýðheilsuvísa í Grindavík Skerjafjarðarskáldið krefst afsökunarbeiðni – annars fer það í mál Húnninn settur í frost þar til hægt verður að stoppa hann upp Sjá meira
Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Innlent Mamma bara María þegar mæðgurnar eru saman á vakt Innlent Hvers vegna að fella ísbirni? Innlent Drengnum hafi ekki verið trúað í fyrstu Innlent Stjörnublaðamaður í straff vegna sambands við Kennedy Erlent Vörpuðu líkum fram af húsþaki á Vesturbakkanum Erlent Framboð Baldurs þurfti að endurgreiða styrki sem fóru yfir hámark Innlent Eiginmaður íslenskrar konu lét sig hverfa rétt eftir brúðkaupið Innlent Í gæsluvarðhald vegna kókaínsendingar Innlent Myndgreiningarkerfi geti hjálpað til við að stoppa af óprúttna aðila Innlent Fleiri fréttir Byssan reyndist leikfang Mamma bara María þegar mæðgurnar eru saman á vakt Hvers vegna að fella ísbirni? Í gæsluvarðhald vegna kókaínsendingar Bræður heiðraðir á 100 ára starfsafmæli: „Einfalt, þægilegt og engin keppni“ Drengnum hafi ekki verið trúað í fyrstu Myndgreiningarkerfi geti hjálpað til við að stoppa af óprúttna aðila Framboð Baldurs þurfti að endurgreiða styrki sem fóru yfir hámark Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Áfram í varðhaldi fyrir að ræna og hóta ungmennum Fjölskylda flugmanns vill að lögregla rannsaki andlát hans Sýndi lögreglu löngutöng og var ekinn út af Svanhildur afhenti Biden trúnaðarbréf Loka almenningsbókasafninu og leita til Akureyrar Búið að taka sýni úr ungu birnunni Vinna málið saman og nýta greinargerð vegna fyrri umsóknar Kona réðst að sjö ára dreng við Smáraskóla Stofna námsstyrk á sviði umhverfismála í nafni Ellýjar Hafa „góða hugmynd“ hvar og hvenær stúlkunni var ráðinn bani Maður sem var leitað við Vík fannst látinn Ákvörðun ráðherra viðurkenning á að mikil þekking sé fyrir norðan Biðin óásættanleg og vill skýr svör frá ríkinu Hinir grunuðu í mansalsmálinu ganga lausir Sveitarfélögin krefja ríkið svara um NPA Norðurlönd dýpka samvinnu í varnarmálum Eiginmaður íslenskrar konu lét sig hverfa rétt eftir brúðkaupið „Það er ódýrast og best og fljótlegast að kála þessum dýrum“ Bein útsending: Birting lýðheilsuvísa í Grindavík Skerjafjarðarskáldið krefst afsökunarbeiðni – annars fer það í mál Húnninn settur í frost þar til hægt verður að stoppa hann upp Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30