Erfðafræðin mun gjörbreyta læknisfræðinni: Ritrýndi „sakamála“-rannsókn á meintum raðmorðingja

Vísir greindi frá því á dögunum að níutíu virtir vísindamenn og læknar hefðu skrifað undir áskorun til ríkisstjóra Nýju Suður-Wales og skorað á hann að náða Folbigg og láta hana lausa.

Folbigg hefur þegar setið 18 ár í fangelsi fyrir að hafa valdið dauða barna sinna fjögurra, sem létust eitt af öðru ung að árum. Við réttarhöldin lagði ákæruvaldið meðal annars fram dagbækur Folbigg, þar sem hún virðist álasa sjálfri sér, en stuðningsmenn hennar segja aðeins um að ræða sektarkennd móður sem gat ekki verndað börnin sín gegn hörmulegum örlögum.

Vísindamennirnir segjast hafa fundið sönnun þess að að minnsta kosti tvö barnanna, stúlkurnar Sarah og Laura, hafi dáið af náttúrulegum orsökum. Erfðarannsóknir hafa leitt í ljós að báðar erfðu nýuppgötvaðan erfðabreytileika frá móður sinni, sem er þekktur fyrir að valda hjartastoppi, meðal annars hjá sofandi ungabörnum.

Var beðinn um að ritrýna rannsóknina og skrifa ritstjórnargrein

„Þessi rannsókn sýndi fram á það að móðirin og dæturnar tvær reyndust vera með erfðabreytileika í geni sem kallast CALM2 og getur ýtt undir eða aukið áhættuna á skyndidauða,“ segir Davíð. 

CALM2 stjórni framleiðslu calmodulins, sem er prótein sem er mjög mikilvægt starfsemi hjartans en umræddur erfðabreytileiki ýtir undir líkurnar á alvarlegum hjartsláttartruflunum og hjartastoppi.

Davíð þekkir nokkuð vel til málsins en þegar forsvarsmenn rannsóknarinnar leituðu eftir því að fá hana birta í tímariti Evrópusamtaka hjartalækna, var Davíð beðinn um að ritrýna hana.

„Þetta var nú þannig að ég fékk tölvupóst á fyrsta deginum í sumarfríi,“ segir Davíð, sem var þá staddur í sumarbústað með fjölskyldunni. Hann sagði tengdadóttur sinni strax frá póstinum en hafði takmarkaðan áhuga á að hella sér í vinnu í fríinu.

Eftir að hafa sofið á ákvörðunni ákvað hann þó að slá til að áeggjan tengdadótturinnar, Guðnýjar A. Árnadóttur sérfræðings í klínískri raðgreiningu erfðamengis hjá Íslenskri erfðagreiningu, sem stakk upp á því að þau ynnu saman að ritrýninni. 

Þau voru á endanum beðin um að skrifa einnig ritstjórnargrein um málið.

Drengirnir með annan sjaldgæfan erfðabreytileika

„Þeim sem skrifuðu vísindagreinina fannst þetta gríðarlega spennandi og að þetta gæti að mörgu leyti útskýrt það sem hefði gerst. Þeir töldu jafnvel að það ætti að sýkna konuna. Okkur fannst þetta afar áhugavert en það olli okkur vonbrigðum að þótt þetta sé mjög spennandi rannsókn þá skýrir þetta ekki dauða allra fjögurra barnanna,“ segir Davíð.

„Hins vegar má velta því fyrir sér frá húmanísku sjónarmiði hvort það að missa fjögur börn sé eitt og sér ekki gríðarlegt áfall og næg refsing. Burtséð frá því hvort þetta var eitthvað sem var saknæmt eða hvort þetta var vegna erfðabreytinga, þá sé nóg komið og móðirin búin að taka út sína refsingu.“

Davíð segir það svo annan vinkil á málinu að báðir drengirnir, Caleb og Patrick, hafi greinst með erfðabreytileika sem veldur alvarlegri og banvænni flogaveiki í músum. Þess má geta að annar drengjanna hafði greinst með flogaveiki áður en hann dó.

Ástæða þess að leitað var til Davíðs í tengslum við ritrýni rannsóknarinnar er eflaust sú að hann hefur unnið með að því með Íslenskri erfðagreiningu að beita raðgreiningu við rannsókn hjartasjúkdóma.

Raðgreining erfðamengisins er aðallega notuð í flóknum tilvikum, meðal annars þegar um er að ræða skyndidauða hjá ungum einstaklingum, bæði þegar fólk lifir af og ekki. Tilgangurinn er að reyna að komast á sem nákvæmastan hátt að undirliggjandi orsök. 

Hægt að greina suma en ekki síður útiloka aðra

„Þetta hjálpar okkur nefnilega líka að meta hvort einhverjir af ættingjum viðkomandi eru með sama erfðabreytileika og mögulega sama sjúkdóm og gerir okkur þá kleyft að hafa þá undir eftirliti og minnka líkurnar á því að það komi upp sama vandamál,“ útskýrir Davíð.

Hann segir það eðlilega oft valda miklum óhug þegar ungir einstaklingar fara í hjartastopp. Þá sé bæði um að ræða mikið áfall fyrir fjölskylduna ef viðkomandi deyr en það veki líka áhyggjur af því að sömu örlög bíði einhvers annars í fjölskyldunni.

Eftir að raðgreiningarnar komu til sögunnar sé hins vegar hægt að skoða fjölskylduna og komast að því hvort aðrir eru með umræddan erfðabreytileika. „Það gerir það líka að verkum að við getum tekið þann hluta fjölskyldunnar sem ekki ber erfðabreytileikann og sagt þeim að það séu engar líkur á að þeir fái þetta. Þannig er hægt að fría þá frá áhyggjum.“

Íslensk erfðagreining hefur raðgreint erfðamengi um 60 þúsund Íslendinga og á erfðaupplýsingar um nærri 200 þúsund manns. Þegar erfðamengið var fyrst raðgreint, upp úr aldamótum, nam kostnaðurinn milljónum dala en hefur hríðlækkað síðan.

Hægt að draga úr áhættunni með einfaldri lyfjagjöf

Spurður að því hvort mögulegt sé að beita raðgreiningu sem fyrirbyggjandi úrræði fyrir stóran hóp segir Davíð hana aðallega notaða í flóknum tilvikum, gjarnan þar sem sjúkdómsgreining liggur ekki fyrir.

Hann segir fyrirbyggjandi raðgreiningu vekja margar spurningar, meðal annars siðferðilegar, en ljóst sé að sumir vilji fá allar mögulegar upplýsingar til að geta gripið til aðgerða, á meðan aðrir vilji ekki endilega vita hvort þeir séu með alvarlegan erfðabreytileika.

Davíð bendir á 999del5 erfðabreytuna í BRCA2 geninu, sem stóreykur líkur kvenna á að fá brjóstakrabbamein, en þar fór Íslensk erfðagreining þá leið að bjóða konum sjálfum að ákveða hvort þær vildu fá upplýsingar um það hvort þær væru með breytuna eða ekki.

„Það kann að vera að það sé hægt að gera þetta fyrir fleiri sjúkdóma, til dæmis sjúkdóma sem valda skyndidauða hjá ungu fólki, fólki undir fertugu. Það væri hægt að sjá fyrir sér að við fyndum þessa einstaklinga í erfðagagnagrunninum og myndum bjóða fólki að vita þetta og grípa inn í,“ segir Davíð.

Oftar en ekki sé hægt að bregðast við þessum erfðabreytingum, og fyrirbyggja þá sjúkdóma sem þær valda, með einföldum hætti. Nefnir hann svokallaða betablokka, sem séu tiltölulega áhættulaus lyf og dugi í flestum tilvikum. Í alvarlegri tilfellum sé hægt að græða í fólk bjargráð.

Davíð segist telja öruggt að á næstu árum og áratugum muni erfðafræðin gjörbreyta læknisfræðinni. „Við erum að sjá það nú þegar en ég hef trú á því að þegar fram í sækir þá munum við nýta þetta mun meira.“