Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Innlent Kona réðst að sjö ára dreng við Smáraskóla Innlent Eiginmaður íslenskrar konu lét sig hverfa rétt eftir brúðkaupið Innlent Hafa „góða hugmynd“ hvar og hvenær stúlkunni var ráðinn bani Innlent „Það er ódýrast og best og fljótlegast að kála þessum dýrum“ Innlent Sýndi lögreglu löngutöng og var ekinn út af Innlent Skerjafjarðarskáldið krefst afsökunarbeiðni – annars fer það í mál Innlent „Ég hefði bara sagt af mér á staðnum“ Innlent Fundu lík karlmanns í Reynisfjalli Innlent Fjórir í bílnum en enginn við stýrið Innlent Fleiri fréttir Í gæsluvarðhald vegna kókaínsendingar Bræður heiðraðir á 100 ára starfsafmæli: „Einfalt, þægilegt og engin keppni“ Drengnum hafi ekki verið trúað í fyrstu Myndgreiningarkerfi geti hjálpað til við að stoppa af óprúttna aðila Framboð Baldurs þurfti að endurgreiða styrki sem fóru yfir hámark Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Áfram í varðhaldi fyrir að ræna og hóta ungmennum Fjölskylda flugmanns vill að lögregla rannsaki andlát hans Sýndi lögreglu löngutöng og var ekinn út af Svanhildur afhenti Biden trúnaðarbréf Loka almenningsbókasafninu og leita til Akureyrar Búið að taka sýni úr ungu birnunni Vinna málið saman og nýta greinargerð vegna fyrri umsóknar Kona réðst að sjö ára dreng við Smáraskóla Stofna námsstyrk á sviði umhverfismála í nafni Ellýjar Hafa „góða hugmynd“ hvar og hvenær stúlkunni var ráðinn bani Maður sem var leitað við Vík fannst látinn Ákvörðun ráðherra viðurkenning á að mikil þekking sé fyrir norðan Biðin óásættanleg og vill skýr svör frá ríkinu Hinir grunuðu í mansalsmálinu ganga lausir Sveitarfélögin krefja ríkið svara um NPA Norðurlönd dýpka samvinnu í varnarmálum Eiginmaður íslenskrar konu lét sig hverfa rétt eftir brúðkaupið „Það er ódýrast og best og fljótlegast að kála þessum dýrum“ Bein útsending: Birting lýðheilsuvísa í Grindavík Skerjafjarðarskáldið krefst afsökunarbeiðni – annars fer það í mál Húnninn settur í frost þar til hægt verður að stoppa hann upp „Ég hefði bara sagt af mér á staðnum“ Yazan afar létt að vera ekki vísað frá landi Fjórir í bílnum en enginn við stýrið Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Innlent Kona réðst að sjö ára dreng við Smáraskóla Innlent Eiginmaður íslenskrar konu lét sig hverfa rétt eftir brúðkaupið Innlent Hafa „góða hugmynd“ hvar og hvenær stúlkunni var ráðinn bani Innlent „Það er ódýrast og best og fljótlegast að kála þessum dýrum“ Innlent Sýndi lögreglu löngutöng og var ekinn út af Innlent Skerjafjarðarskáldið krefst afsökunarbeiðni – annars fer það í mál Innlent „Ég hefði bara sagt af mér á staðnum“ Innlent Fundu lík karlmanns í Reynisfjalli Innlent Fjórir í bílnum en enginn við stýrið Innlent Fleiri fréttir Í gæsluvarðhald vegna kókaínsendingar Bræður heiðraðir á 100 ára starfsafmæli: „Einfalt, þægilegt og engin keppni“ Drengnum hafi ekki verið trúað í fyrstu Myndgreiningarkerfi geti hjálpað til við að stoppa af óprúttna aðila Framboð Baldurs þurfti að endurgreiða styrki sem fóru yfir hámark Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Áfram í varðhaldi fyrir að ræna og hóta ungmennum Fjölskylda flugmanns vill að lögregla rannsaki andlát hans Sýndi lögreglu löngutöng og var ekinn út af Svanhildur afhenti Biden trúnaðarbréf Loka almenningsbókasafninu og leita til Akureyrar Búið að taka sýni úr ungu birnunni Vinna málið saman og nýta greinargerð vegna fyrri umsóknar Kona réðst að sjö ára dreng við Smáraskóla Stofna námsstyrk á sviði umhverfismála í nafni Ellýjar Hafa „góða hugmynd“ hvar og hvenær stúlkunni var ráðinn bani Maður sem var leitað við Vík fannst látinn Ákvörðun ráðherra viðurkenning á að mikil þekking sé fyrir norðan Biðin óásættanleg og vill skýr svör frá ríkinu Hinir grunuðu í mansalsmálinu ganga lausir Sveitarfélögin krefja ríkið svara um NPA Norðurlönd dýpka samvinnu í varnarmálum Eiginmaður íslenskrar konu lét sig hverfa rétt eftir brúðkaupið „Það er ódýrast og best og fljótlegast að kála þessum dýrum“ Bein útsending: Birting lýðheilsuvísa í Grindavík Skerjafjarðarskáldið krefst afsökunarbeiðni – annars fer það í mál Húnninn settur í frost þar til hægt verður að stoppa hann upp „Ég hefði bara sagt af mér á staðnum“ Yazan afar létt að vera ekki vísað frá landi Fjórir í bílnum en enginn við stýrið Sjá meira