Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið „Nú hættir þú Sigurður!“ Innlent Sólveig Anna segir skilið við Sósíalista Innlent Neitar að hafa orðið föður sínum að bana Innlent Eldur Smári segir að sér sé markvisst haldið í myrkrinu Innlent Tíufréttir heyra sögunni til Innlent Sérsveitin aðstoðar lögregluna á Suðurlandi Innlent Hafa vísað hundrað leigubílstjórum á brott frá flugstöðinni vegna brota á reglum Innlent Beittu neyðarstöðvun til að forðast árekstur við Herjólf Innlent Óreiðan ræður ríkjum í Pentagon Erlent Barnaníðingur situr inni þar til hann verður sendur til Litáen Innlent Fleiri fréttir Sænskur blaðamaður gæti farið í fangelsi fyrir að móðga Erdogan Vilja ræða frið en ekki uppgjöf Rýna í innyfli deyjandi reikistjörnu Vill enn stærra vopnabúr fyrir næstu stríð Umfangsmesta fölnun kóralrifja sem sögur fara af Óreiðan ræður ríkjum í Pentagon Eigandi Paramount með puttana í umfjöllun 60 mínútna Frjálslyndir með forskot á lokaspretti kosningabaráttunni Úkraínufundinum í London frestað Lík páfans flutt í Péturskirkju í dag Mikil reiði eftir árásina í Kasmír Segir 60 mínútur hafa misst sjálfstæðið og hættir Sagður bjóða frið fyrir formlega eign á Krímskaga Valdatafl í Vatíkaninu: Hver verður næsti páfi? Banað af hákörlum þar sem fólk hefur lengi synt með þeim Á þriðja tug látnir eftir árás á ferðamenn í Kasmír Meirihluti eftirlifenda helfararinnar hverfur næsta áratuginn Harvard stefnir Bandaríkjastjórn vegna þvingunaraðgerða hennar Leyniþjónustustjóri ber Netanjahú þungum sökum Drottningin lögð inn vegna veikinda Eldur í öðrum hreyfli vélar Delta í Flórída Útför páfans á laugardag Greint frá dánarorsök páfans Dánarorsök páfans talin vera heilablóðfall Trump styður Hegseth: Neitar að um trúnaðarbrest hafi verið að ræða Breskir þingmenn leggjast gegn því að Trump ávarpi þingið Skýrslan sé „full af lygum“ Leiðtogar minnast páfans Hvernig er nýr páfi valinn? Loftvarnarsírenur óma á ný eftir skammvinnt „vopnahlé“ Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið „Nú hættir þú Sigurður!“ Innlent Sólveig Anna segir skilið við Sósíalista Innlent Neitar að hafa orðið föður sínum að bana Innlent Eldur Smári segir að sér sé markvisst haldið í myrkrinu Innlent Tíufréttir heyra sögunni til Innlent Sérsveitin aðstoðar lögregluna á Suðurlandi Innlent Hafa vísað hundrað leigubílstjórum á brott frá flugstöðinni vegna brota á reglum Innlent Beittu neyðarstöðvun til að forðast árekstur við Herjólf Innlent Óreiðan ræður ríkjum í Pentagon Erlent Barnaníðingur situr inni þar til hann verður sendur til Litáen Innlent Fleiri fréttir Sænskur blaðamaður gæti farið í fangelsi fyrir að móðga Erdogan Vilja ræða frið en ekki uppgjöf Rýna í innyfli deyjandi reikistjörnu Vill enn stærra vopnabúr fyrir næstu stríð Umfangsmesta fölnun kóralrifja sem sögur fara af Óreiðan ræður ríkjum í Pentagon Eigandi Paramount með puttana í umfjöllun 60 mínútna Frjálslyndir með forskot á lokaspretti kosningabaráttunni Úkraínufundinum í London frestað Lík páfans flutt í Péturskirkju í dag Mikil reiði eftir árásina í Kasmír Segir 60 mínútur hafa misst sjálfstæðið og hættir Sagður bjóða frið fyrir formlega eign á Krímskaga Valdatafl í Vatíkaninu: Hver verður næsti páfi? Banað af hákörlum þar sem fólk hefur lengi synt með þeim Á þriðja tug látnir eftir árás á ferðamenn í Kasmír Meirihluti eftirlifenda helfararinnar hverfur næsta áratuginn Harvard stefnir Bandaríkjastjórn vegna þvingunaraðgerða hennar Leyniþjónustustjóri ber Netanjahú þungum sökum Drottningin lögð inn vegna veikinda Eldur í öðrum hreyfli vélar Delta í Flórída Útför páfans á laugardag Greint frá dánarorsök páfans Dánarorsök páfans talin vera heilablóðfall Trump styður Hegseth: Neitar að um trúnaðarbrest hafi verið að ræða Breskir þingmenn leggjast gegn því að Trump ávarpi þingið Skýrslan sé „full af lygum“ Leiðtogar minnast páfans Hvernig er nýr páfi valinn? Loftvarnarsírenur óma á ný eftir skammvinnt „vopnahlé“ Sjá meira