Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Ísraelar gera loftárásir á Katar Erlent Gera loftárásir á háhýsi og vara við yfirvofandi innrás Erlent Gefa grænt ljós á handtökur á grundvelli kynþáttar og málnotkunar Erlent Opinbera bréf Trumps til Epsteins Erlent Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Innlent Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Innlent Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Innlent Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Innlent Verið ættleiddur af Íslendingum Innlent Svona var kynning ríkisstjórnar á þingmálum vetrarins Innlent Fleiri fréttir Skipar nefnd um jafnrétti karla Hvatti þingmenn til að halda ekki áfram að setja met í málþófi Bein útsending: Guðsþjónusta og setning Alþingis „Við munum reyna að bæta öll mál“ „Er þetta allt sem Ísland getur gert?“ Bókun 35 verði keyrð í gegnum þingið Ríkisstjórnin sýnir á spilin og Alþingi sett í dag Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Mikill meirihluti hlynntur Hvammsvirkjun Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Gagnrýnir hæstu ríkisútgjöld sögunnar í fjárlagafrumvarpi Svona var kynning ríkisstjórnar á þingmálum vetrarins Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Tveir fluttir til aðhlynningar eftir árekstur á Suðurlandsvegi Tekist á um fjárlög, lykkjumálið og aleigan í rafmynt Einn bílstjóri án leyfis og skráningar „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Afnemur æviskipanir varasaksóknara eftir mál Helga Magnúsar Gul úrkomuviðvörun á Austfjörðum og á Suðausturlandi Gestur Guðmundsson er látinn Breski sundkappinn kominn í land og lofsyngur Íslendinga Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Ísraelar gera loftárásir á Katar Erlent Gera loftárásir á háhýsi og vara við yfirvofandi innrás Erlent Gefa grænt ljós á handtökur á grundvelli kynþáttar og málnotkunar Erlent Opinbera bréf Trumps til Epsteins Erlent Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Innlent Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Innlent Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Innlent Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Innlent Verið ættleiddur af Íslendingum Innlent Svona var kynning ríkisstjórnar á þingmálum vetrarins Innlent Fleiri fréttir Skipar nefnd um jafnrétti karla Hvatti þingmenn til að halda ekki áfram að setja met í málþófi Bein útsending: Guðsþjónusta og setning Alþingis „Við munum reyna að bæta öll mál“ „Er þetta allt sem Ísland getur gert?“ Bókun 35 verði keyrð í gegnum þingið Ríkisstjórnin sýnir á spilin og Alþingi sett í dag Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Mikill meirihluti hlynntur Hvammsvirkjun Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Gagnrýnir hæstu ríkisútgjöld sögunnar í fjárlagafrumvarpi Svona var kynning ríkisstjórnar á þingmálum vetrarins Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Tveir fluttir til aðhlynningar eftir árekstur á Suðurlandsvegi Tekist á um fjárlög, lykkjumálið og aleigan í rafmynt Einn bílstjóri án leyfis og skráningar „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Afnemur æviskipanir varasaksóknara eftir mál Helga Magnúsar Gul úrkomuviðvörun á Austfjörðum og á Suðausturlandi Gestur Guðmundsson er látinn Breski sundkappinn kominn í land og lofsyngur Íslendinga Sjá meira