Að vera með BRCA-stökkbreytingu

Undanfarið hefur gjald tengt skimunum sem konur með BRCA-stökkbreytingu þurfa að greiða verið mikið í umræðunni. Stökkbreyting á BRCA geni eykur til muna líkur á krabbameini, þá sér í lagi brjósta- og eggjastokkakrabbameini. Á vef Íslenskrar erfðagreiningar stendur að 86% líkur séu á að konur sem bera stökkbreytinguna fái krabbamein.

Þegar líkurnar eru svo háar gefur augaleið að reglubundið eftirlit er ekki beint valkvætt fyrir þennan hóp, það er lífsnauðsynlegt.

Fyrir þetta lífsnauðsynlega eftirlit þurfa þessar konur að greiða hátt í 100 þúsund krónur á ári. Trúiði mér ekki? Ég skal hluta þetta niður:

-Konur með BRCA-stökkbreytingu þurfa að fara tvisvar á ári í brjóstaskimun. Fyrri skimunin er röntgenskimun sem kostar 12000 kr, og seinni skimunin er segulómskoðun sem greiða þarf 34.250 kr fyrir.

-Konur með BRCA-stökkbreytingu þurfa að fara sjálfar til kvensjúkdómalæknis og láta skoða eggjastokka, en það er eina leiðin til að skima fyrir eggjastokkakrabbameini. Mælt er með að fara um tvisvar á ári, en undirrituð greiddi að meðaltali 14.311kr fyrir hverja heimsókn á síðasta ári.

-Konum með BRCA-stökkbreytingu er ráðlagt að taka pilluna sé mikið um eggjastokkakrabbamein í þeirra fjölskyldusögu, þar sem það er eina þekkta lyfið sem getur dregið úr líkunum. Undirrituð greiðir um 16.000kr á ári fyrir það (4.000 kr fyrir þriggja mánaða skammt)

Samanlagt gerir þetta 90.872 kr á ári. Um fertugt hafa konur með þessa stökkbreytingu því greitt vel yfir milljón, kjósi þær að fara í reglubundið eftirlit. Þá er ótalinn kostnaðurinn við aðgerðir, en í flestum tilfellum þurfa konur með BRCA-breytinguna að endingu láta fjarlægja brjóst og/eða eggjastokka eftir barneignir, því þrátt fyrir allar þessar skoðanir eru líkurnar á krabbameini vissulega ennþá 86%.

Kostnaðurinn er ekki það versta við að vera með genið, en fyrir margar konur er hann sligandi. Sem arfberi BRCA-stökkbreytingar finnst mér ég knúin til að láta í mér heyra fyrir þær konur sem hafa jafnvel ekki efni á kostnaðinum, því það gæti kostað þær lífið. Að þessi kostnaður bætist ofan á þá byrði sem konur með þetta gen þurfa nú þegar að bera er skammarlegt fyrir íslenskt heilbrigðiskerfi.

Að vera með BRCA-stökkbreytingu þýðir að brjóst mín og eggjastokkar eru tifandi tímasprengja.

Að vera með BRCA-stökkbreytingu þýðir að um leið og ég er hætt að eignast börn læt ég taka eggjastokkana og klára þar með breytingarskeiðið á einni nóttu.

Að vera með BRCA-stökkbreytingu þýðir að 50% líkur eru á að dóttir mín erfi genið.

Að vera með BRCA-stökkbreytingu þýðir að ég hef horft á mömmu, ömmu og frænkur berjast við krabbamein.

Að vera með BRCA-stökkbreytingu þýðir að ég hef horft á móðursystur mína tapa baráttunni.

Að vera með BRCA-stökkbreytingu þýðir að ég borga hundruði þúsunda fyrir 86% líkur á krabbameini.

Hvar segi ég upp áskriftinni?

Höfundur er heilbrigðisverkfræðingur og BRCA-arfberi