Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Komið að ögurstundu Erlent Tilkynna málið til lögreglu: Flugstjórinn í sínu síðasta flugi Innlent Níu ára drengur læstur í bíl föður síns í Frakklandi frá árinu 2024 Erlent Maður hífður upp úr Ölfusá Innlent Sjö á sjúkrahús eftir árekstur á Mosfellsheiði Innlent Farþegaþota í útsýnisflugi um hundrað metrum yfir Heimaey Innlent Trump „alveg sama“ um hvort samkomulag náist við Íran Erlent Gæsluvarðhaldskröfu yfir Írisi hafnað Innlent Segir Stefán hafa gert atlögu að friðhelgi einkalífs Innlent Fjórar í valdastöðum á fréttamynd ársins Innlent Fleiri fréttir Tilkynna málið til lögreglu: Flugstjórinn í sínu síðasta flugi Sjö á sjúkrahús eftir árekstur á Mosfellsheiði Maður hífður upp úr Ölfusá Farþegaþota í útsýnisflugi um hundrað metrum yfir Heimaey Ellefu framboðslistar á kjörseðli borgarbúa í vor Fjórar í valdastöðum á fréttamynd ársins Maður stunginn í heimahúsi á Akureyri Hafi áhrif á vísitöluna en vonandi væntingar líka Aðgerðirnar ekki til þess fallnar að koma í veg fyrir að forsenduákvæðið virkist Annar hvalrekinn á nokkrum dögum Fyrir þinginu að breyta svarmöguleikum þó enginn vafi leiki á umsóknarstöðu Til skoðunar að breyta svarmöguleikum á kjörseðli og sprenging í stofnun bókaklúbba Gæsluvarðhaldskröfu yfir Írisi hafnað Ók á tæplega tvöföldum leyfilegum hraða Spá enn vaxtahækkun í maí Gapandi búrhval rak á land: „Heljarinnar skepna“ Verzló hreppti hljóðnemann eftir sigur gegn MR Landskjörstjórn telur spurningu Þorgerðar gildishlaðna Góðan daginn býður góðan dag Óvæntur ríkisstjórnarfundur boðaður að kvöldi Sólheimar segja upp þjónustusamningnum „Þegar allt þrýtur þá ganga gerendur lengra og lengra“ Kristrún kynnir planið fyrir sveitarstjórnarkosningarnar Barátta við verðbólgu, eltihrellir og brugðist við breyttri Reynisfjöru Engir glæpir á bak við aukið sírenuvæl í borginni Bæjarfulltrúa í Grindavík misboðið: „Sleppið af okkur klónum“ Gabríel Douane í síbrotagæslu: Einn handtekinna vegna líkamsárásar í mars Bæjarstjóri Kópavogs lýsir yfir sárum vonbrigðum með efnahagsáætlun ríkisstjórnarinnar Börn flytji ekki til Grindavíkur á meðan óvissa varir Mikilvægt að tala saman, líka karlar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Komið að ögurstundu Erlent Tilkynna málið til lögreglu: Flugstjórinn í sínu síðasta flugi Innlent Níu ára drengur læstur í bíl föður síns í Frakklandi frá árinu 2024 Erlent Maður hífður upp úr Ölfusá Innlent Sjö á sjúkrahús eftir árekstur á Mosfellsheiði Innlent Farþegaþota í útsýnisflugi um hundrað metrum yfir Heimaey Innlent Trump „alveg sama“ um hvort samkomulag náist við Íran Erlent Gæsluvarðhaldskröfu yfir Írisi hafnað Innlent Segir Stefán hafa gert atlögu að friðhelgi einkalífs Innlent Fjórar í valdastöðum á fréttamynd ársins Innlent Fleiri fréttir Tilkynna málið til lögreglu: Flugstjórinn í sínu síðasta flugi Sjö á sjúkrahús eftir árekstur á Mosfellsheiði Maður hífður upp úr Ölfusá Farþegaþota í útsýnisflugi um hundrað metrum yfir Heimaey Ellefu framboðslistar á kjörseðli borgarbúa í vor Fjórar í valdastöðum á fréttamynd ársins Maður stunginn í heimahúsi á Akureyri Hafi áhrif á vísitöluna en vonandi væntingar líka Aðgerðirnar ekki til þess fallnar að koma í veg fyrir að forsenduákvæðið virkist Annar hvalrekinn á nokkrum dögum Fyrir þinginu að breyta svarmöguleikum þó enginn vafi leiki á umsóknarstöðu Til skoðunar að breyta svarmöguleikum á kjörseðli og sprenging í stofnun bókaklúbba Gæsluvarðhaldskröfu yfir Írisi hafnað Ók á tæplega tvöföldum leyfilegum hraða Spá enn vaxtahækkun í maí Gapandi búrhval rak á land: „Heljarinnar skepna“ Verzló hreppti hljóðnemann eftir sigur gegn MR Landskjörstjórn telur spurningu Þorgerðar gildishlaðna Góðan daginn býður góðan dag Óvæntur ríkisstjórnarfundur boðaður að kvöldi Sólheimar segja upp þjónustusamningnum „Þegar allt þrýtur þá ganga gerendur lengra og lengra“ Kristrún kynnir planið fyrir sveitarstjórnarkosningarnar Barátta við verðbólgu, eltihrellir og brugðist við breyttri Reynisfjöru Engir glæpir á bak við aukið sírenuvæl í borginni Bæjarfulltrúa í Grindavík misboðið: „Sleppið af okkur klónum“ Gabríel Douane í síbrotagæslu: Einn handtekinna vegna líkamsárásar í mars Bæjarstjóri Kópavogs lýsir yfir sárum vonbrigðum með efnahagsáætlun ríkisstjórnarinnar Börn flytji ekki til Grindavíkur á meðan óvissa varir Mikilvægt að tala saman, líka karlar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00