Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Innlent Fjöldi svæða á landinu sambandslaus með öllu Innlent Laufey Rún hætt störfum hjá Miðflokknum Innlent Allt að helmingur barna heima vegna veikinda Innlent Sanna býður sig fram undir merkjum Vors til vinstri Innlent Inflúensan á uppleið og seinni bylgjan handan við hornið Innlent Finnst brotið á réttindum barnsins að orlofið sé skert Innlent Strætó ekið á hjólreiðamann í Laugardal Innlent Páll Winkel meðal umsækjenda um embætti ráðuneytisstjóra Innlent Gjaldtaka af bílum sé hærri en fjárframlög til vegagerðar Innlent Fleiri fréttir Keyptu ekki skýringar um neyðarvörn í Mjóddinni Bakkaði á ofsahraða með lyfjakokteil í blóðinu Laufey Rún hætt störfum hjá Miðflokknum Sanna býður sig fram undir merkjum Vors til vinstri Styggur svanur í sundi handsamaður og skilað í næstu tjörn Viðreisn stundi hræðsluáróður í stað þess að ræða málin Inflúensan á uppleið og seinni bylgjan handan við hornið Flensan á flugi og Sundlaugarmenningunni fagnað í Vesturbæjarlauginni Játaði en áfrýjaði samt og krafðist sýknu Páll Winkel meðal umsækjenda um embætti ráðuneytisstjóra Vilja takmarka fjölda barna sem getin eru með sama sæði Fjöldi svæða á landinu sambandslaus með öllu Fjölskyldur fórnarlamba krefjast ábyrgðar Sádi-Arabíu Staðsetning Íslands „hernaðarlega mjög mikilvæg“ Fjögur ár fyrir smygl á rúmum fjórum kílóum af kókaíni 325 milljónir í næsta áfanga LED-ljósavæðingar í Reykjavík Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Líkamsárásir, heimilisofbeldi og vopnaður ökumaður Gjaldtaka af bílum sé hærri en fjárframlög til vegagerðar Allt að helmingur barna heima vegna veikinda Vestfirðingar sjá fram á þrenn ný jarðgöng Landhelgisgæslan eignast sjálfstýrðan kafbát „Mér persónulega fannst þetta gríðarlega gaman“ Hugrakkir drengir opnuðu sig í fréttum, breyttu kerfinu og skáluðu með Ingu Strætó ekið á hjólreiðamann í Laugardal Refsing milduð yfir burðardýri Finnst brotið á réttindum barnsins að orlofið sé skert Þjófar sendir úr landi Fær bara hálft fæðingarorlof og veik leikskólabörn Björn Dagbjartsson er látinn Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Innlent Fjöldi svæða á landinu sambandslaus með öllu Innlent Laufey Rún hætt störfum hjá Miðflokknum Innlent Allt að helmingur barna heima vegna veikinda Innlent Sanna býður sig fram undir merkjum Vors til vinstri Innlent Inflúensan á uppleið og seinni bylgjan handan við hornið Innlent Finnst brotið á réttindum barnsins að orlofið sé skert Innlent Strætó ekið á hjólreiðamann í Laugardal Innlent Páll Winkel meðal umsækjenda um embætti ráðuneytisstjóra Innlent Gjaldtaka af bílum sé hærri en fjárframlög til vegagerðar Innlent Fleiri fréttir Keyptu ekki skýringar um neyðarvörn í Mjóddinni Bakkaði á ofsahraða með lyfjakokteil í blóðinu Laufey Rún hætt störfum hjá Miðflokknum Sanna býður sig fram undir merkjum Vors til vinstri Styggur svanur í sundi handsamaður og skilað í næstu tjörn Viðreisn stundi hræðsluáróður í stað þess að ræða málin Inflúensan á uppleið og seinni bylgjan handan við hornið Flensan á flugi og Sundlaugarmenningunni fagnað í Vesturbæjarlauginni Játaði en áfrýjaði samt og krafðist sýknu Páll Winkel meðal umsækjenda um embætti ráðuneytisstjóra Vilja takmarka fjölda barna sem getin eru með sama sæði Fjöldi svæða á landinu sambandslaus með öllu Fjölskyldur fórnarlamba krefjast ábyrgðar Sádi-Arabíu Staðsetning Íslands „hernaðarlega mjög mikilvæg“ Fjögur ár fyrir smygl á rúmum fjórum kílóum af kókaíni 325 milljónir í næsta áfanga LED-ljósavæðingar í Reykjavík Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Líkamsárásir, heimilisofbeldi og vopnaður ökumaður Gjaldtaka af bílum sé hærri en fjárframlög til vegagerðar Allt að helmingur barna heima vegna veikinda Vestfirðingar sjá fram á þrenn ný jarðgöng Landhelgisgæslan eignast sjálfstýrðan kafbát „Mér persónulega fannst þetta gríðarlega gaman“ Hugrakkir drengir opnuðu sig í fréttum, breyttu kerfinu og skáluðu með Ingu Strætó ekið á hjólreiðamann í Laugardal Refsing milduð yfir burðardýri Finnst brotið á réttindum barnsins að orlofið sé skert Þjófar sendir úr landi Fær bara hálft fæðingarorlof og veik leikskólabörn Björn Dagbjartsson er látinn Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00