Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Flutningabíll á hliðinni í Ártúnsbrekku Innlent Ingunn játar að hluta í Reykholtsmálinu Innlent Segjast ekki ætla að skipta sér af atkvæðagreiðslunni Innlent Virtist taugaóstyrkur og brast í grát Innlent Fedorov kallar eftir forsetakosningum í Úkraínu Erlent Áætlaður kostnaður vegna símafrísins 75 milljónir króna Innlent Kafari handtekinn vegna Nord Stream-skemmdarverkanna Erlent Eiga eftir að taka umsækjendur í viðtöl Innlent Loka Hagaborg í það minnsta í tvö ár Innlent Víðtækar götulokanir á nýrri hlaupaleið Reykjavíkurmaraþons Innlent Fleiri fréttir Stýrivextir hækka og borgarísjaki í Djúpinu Stefán Einar og Diljá Mist mæta Helgu Völu og Baldri Maríjon aðstoðar þingmenn Sjálfstæðisflokksins Lítið jökulhlaup hafið í Múlakvísl Loka Hagaborg í það minnsta í tvö ár Ingunn játar að hluta í Reykholtsmálinu Flutningabíll á hliðinni í Ártúnsbrekku Áætlaður kostnaður vegna símafrísins 75 milljónir króna Víðtækar götulokanir á nýrri hlaupaleið Reykjavíkurmaraþons Eiga eftir að taka umsækjendur í viðtöl Segjast ekki ætla að skipta sér af atkvæðagreiðslunni Fimmtíu milljarðarnir kveiktu í Pallborðinu Virtist taugaóstyrkur og brast í grát Hótelgestir þeirra eru fjórfætlingar Djúpfölsun nýtt til fjársvika á gervifjarfundum Íbúar Bolungarvíkur urðu varir við borgarísjaka Hin hliðin ljúgi að landsmönnum „Salami-aðferðin“ geri það erfitt að hætta við Verktakar óttast stýrivaxtahækkun: „Þá springur allt í loft upp aftur“ Réttarhöld í Reykholtsmáli halda áfram og djúpfölsunum fjölgar Ráðuneytið birtir útreikningana Andstæðingar segja að Áfram Ísland hafi úr allt að 300 milljónum að spila Hafi ekki hótað með keðjusög og að henda þolanda útbyrðis við Grænlandsstrendur Lag Gunnars og Davíðs hljómar þegar hringt er í borgina Óvissustigi í Öskju aflýst Dómsmálaráðherra valdi Ásgerði í Hæstarétt Grunuðum þjófum vísað úr landi og meinuð endurkoma í 7 ár Áfram Ísland vísar fullyrðingum Kristrúnar á bug Heiðrún Lind á toppnum hjá hagsmunasamtökum Kvikuhlaup frá Svartsengi enn líklegasta sviðsmyndin Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Flutningabíll á hliðinni í Ártúnsbrekku Innlent Ingunn játar að hluta í Reykholtsmálinu Innlent Segjast ekki ætla að skipta sér af atkvæðagreiðslunni Innlent Virtist taugaóstyrkur og brast í grát Innlent Fedorov kallar eftir forsetakosningum í Úkraínu Erlent Áætlaður kostnaður vegna símafrísins 75 milljónir króna Innlent Kafari handtekinn vegna Nord Stream-skemmdarverkanna Erlent Eiga eftir að taka umsækjendur í viðtöl Innlent Loka Hagaborg í það minnsta í tvö ár Innlent Víðtækar götulokanir á nýrri hlaupaleið Reykjavíkurmaraþons Innlent Fleiri fréttir Stýrivextir hækka og borgarísjaki í Djúpinu Stefán Einar og Diljá Mist mæta Helgu Völu og Baldri Maríjon aðstoðar þingmenn Sjálfstæðisflokksins Lítið jökulhlaup hafið í Múlakvísl Loka Hagaborg í það minnsta í tvö ár Ingunn játar að hluta í Reykholtsmálinu Flutningabíll á hliðinni í Ártúnsbrekku Áætlaður kostnaður vegna símafrísins 75 milljónir króna Víðtækar götulokanir á nýrri hlaupaleið Reykjavíkurmaraþons Eiga eftir að taka umsækjendur í viðtöl Segjast ekki ætla að skipta sér af atkvæðagreiðslunni Fimmtíu milljarðarnir kveiktu í Pallborðinu Virtist taugaóstyrkur og brast í grát Hótelgestir þeirra eru fjórfætlingar Djúpfölsun nýtt til fjársvika á gervifjarfundum Íbúar Bolungarvíkur urðu varir við borgarísjaka Hin hliðin ljúgi að landsmönnum „Salami-aðferðin“ geri það erfitt að hætta við Verktakar óttast stýrivaxtahækkun: „Þá springur allt í loft upp aftur“ Réttarhöld í Reykholtsmáli halda áfram og djúpfölsunum fjölgar Ráðuneytið birtir útreikningana Andstæðingar segja að Áfram Ísland hafi úr allt að 300 milljónum að spila Hafi ekki hótað með keðjusög og að henda þolanda útbyrðis við Grænlandsstrendur Lag Gunnars og Davíðs hljómar þegar hringt er í borgina Óvissustigi í Öskju aflýst Dómsmálaráðherra valdi Ásgerði í Hæstarétt Grunuðum þjófum vísað úr landi og meinuð endurkoma í 7 ár Áfram Ísland vísar fullyrðingum Kristrúnar á bug Heiðrún Lind á toppnum hjá hagsmunasamtökum Kvikuhlaup frá Svartsengi enn líklegasta sviðsmyndin Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00