Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Setur „stærsta samning í sögunni“ í uppnám Erlent Karólína Helga skákaði sitjandi oddvita í Hafnarfirði Innlent Önnur stúlka með móður sinni þegar Högni var klófestur Innlent Líkir kærunni við „faglega aftöku“ Innlent Evrópuleiðtogar bregðast við: „Við látum ekki fjárkúga okkur“ Erlent Ekki útilokað að Ísland sæti Grænlandstollum Erlent Einn endaði á hliðinni og þrjú klemmdust á milli Innlent Macron: „Engin ógnun eða hótun mun hafa áhrif á okkur“ Erlent „Í mínum huga eru þetta klárar ærumeiðingar“ Innlent Ísland standi með Grænlandi og Danmörku Innlent Fleiri fréttir Karólína Helga skákaði sitjandi oddvita í Hafnarfirði Ísland standi með Grænlandi og Danmörku Vonar að skólarnir verði frjálsir frá símum í haust Álagning aldrei hærri: Eldsneytisverð hefði átt að lækka enn frekar Líkir kærunni við „faglega aftöku“ „Vegferð ákæruvaldsins til skammar“ Menntamálaráðherra tekur yfir hjúkrunarheimilin Fjögur handtekin á Akureyri grunuð um innbrot Viðvarandi óvissuástand bitni á langtímaáætlunum fyrirtækja Einn endaði á hliðinni og þrjú klemmdust á milli Var í símanum við neyðarlínuna þegar ekið var aftan á hann Ákvörðunin á ábyrgð stjórnenda Icelandair en ekki flugmanna „Hef hvergi hallað réttu máli“ Önnur stúlka með móður sinni þegar Högni var klófestur Fá þau að vera aftur á lista með Hildi? Fimm bíla árekstur á Reykjanesbraut og tveir fluttir á slysadeild Eigum eftir að sjá hvort Guðbrandur bæti upp fyrir hegðun sína Umfangsmikil lögregluaðgerð við Glerárgötu á Akureyri Öryrkjar eru með hærri laun en eldri borgarar Borgarstjóri fór með rangt mál Gagnrýnin hugsun skipti máli Krafa um að Margrét Löf verði gerð arflaus fer fyrir Landsrétt Hófu niðurrif á félagsheimilinu í leyfisleysi: „Skaðinn er skeður“ Fjórir slást um oddvitasæti Viðreisnar Afsögn þingmanns, hótanir Trumps og í beinni frá Svíþjóð Mun hærri dánartíðni og meiri örorka hjá fyrrum vöggustofubörnum „Í mínum huga eru þetta klárar ærumeiðingar“ Vilja Laugardalshöll líkt og þeim var lofað Kviknaði í Svarta sauðnum í Þorlákshöfn Taldi ekki sérstaka nauðsyn á að hneppa Helga Bjart í varðhald Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Setur „stærsta samning í sögunni“ í uppnám Erlent Karólína Helga skákaði sitjandi oddvita í Hafnarfirði Innlent Önnur stúlka með móður sinni þegar Högni var klófestur Innlent Líkir kærunni við „faglega aftöku“ Innlent Evrópuleiðtogar bregðast við: „Við látum ekki fjárkúga okkur“ Erlent Ekki útilokað að Ísland sæti Grænlandstollum Erlent Einn endaði á hliðinni og þrjú klemmdust á milli Innlent Macron: „Engin ógnun eða hótun mun hafa áhrif á okkur“ Erlent „Í mínum huga eru þetta klárar ærumeiðingar“ Innlent Ísland standi með Grænlandi og Danmörku Innlent Fleiri fréttir Karólína Helga skákaði sitjandi oddvita í Hafnarfirði Ísland standi með Grænlandi og Danmörku Vonar að skólarnir verði frjálsir frá símum í haust Álagning aldrei hærri: Eldsneytisverð hefði átt að lækka enn frekar Líkir kærunni við „faglega aftöku“ „Vegferð ákæruvaldsins til skammar“ Menntamálaráðherra tekur yfir hjúkrunarheimilin Fjögur handtekin á Akureyri grunuð um innbrot Viðvarandi óvissuástand bitni á langtímaáætlunum fyrirtækja Einn endaði á hliðinni og þrjú klemmdust á milli Var í símanum við neyðarlínuna þegar ekið var aftan á hann Ákvörðunin á ábyrgð stjórnenda Icelandair en ekki flugmanna „Hef hvergi hallað réttu máli“ Önnur stúlka með móður sinni þegar Högni var klófestur Fá þau að vera aftur á lista með Hildi? Fimm bíla árekstur á Reykjanesbraut og tveir fluttir á slysadeild Eigum eftir að sjá hvort Guðbrandur bæti upp fyrir hegðun sína Umfangsmikil lögregluaðgerð við Glerárgötu á Akureyri Öryrkjar eru með hærri laun en eldri borgarar Borgarstjóri fór með rangt mál Gagnrýnin hugsun skipti máli Krafa um að Margrét Löf verði gerð arflaus fer fyrir Landsrétt Hófu niðurrif á félagsheimilinu í leyfisleysi: „Skaðinn er skeður“ Fjórir slást um oddvitasæti Viðreisnar Afsögn þingmanns, hótanir Trumps og í beinni frá Svíþjóð Mun hærri dánartíðni og meiri örorka hjá fyrrum vöggustofubörnum „Í mínum huga eru þetta klárar ærumeiðingar“ Vilja Laugardalshöll líkt og þeim var lofað Kviknaði í Svarta sauðnum í Þorlákshöfn Taldi ekki sérstaka nauðsyn á að hneppa Helga Bjart í varðhald Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00