Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lenti utan vegar vestan við Grundarfjörð Innlent Beltunum að þakka að bræðurnir séu enn á lífi Innlent Hvaða oddviti er duglegastur að mæta? Innlent Sonur Beckham sviptur ökuréttindum Erlent Ekkert „en“ á eftir því að beita maka sinn ofbeldi Innlent „Nú ætla menn að kollvarpa þessu kerfi, fyrir hvað?“ Innlent Verði að tryggja að á íslensku megi alltaf finna svar Innlent Lögreglumenn náðu stjörnuhrapi á eftirlitsmyndavél Innlent Dröfn og Samtökin ’78 verðlaunuð á degi íslenskrar tungu Innlent Segist hafa fengið fjölda hótana eftir að Trump hætti að styðja hana Erlent Fleiri fréttir „Þar erum við eftirbátar nágrannaþjóðanna“ Börn sækist í bækur á ensku Minntust þeirra sem hafa látist í umferðinni 70 ára afmæli Tónlistarskóla Árnesinga fagnað Bílbelti bjarga mannslífum og stafrænt kynferðisofbeldi færist í aukana Lenti utan vegar vestan við Grundarfjörð Verði að tryggja að á íslensku megi alltaf finna svar Dröfn og Samtökin ’78 verðlaunuð á degi íslenskrar tungu „Unga fólkið okkar er umkringt efni á ensku“ Beltunum að þakka að bræðurnir séu enn á lífi Keldnakirkja á Keldum er 150 ára Telur bílbeltið hafa bjargað lífi sínu Hvaða oddviti er duglegastur að mæta? Yfir helmingur þeirra sem lést í bílslysi innanbæjar beltislaus Telja íslenskuna geta horfið með einni kynslóð Evrópumál, lánakjör og baráttan fyrir íslenskri tungu í stafrænum heimi Lögregla leysti upp unglingapartý í Árbæ Ekkert „en“ á eftir því að beita maka sinn ofbeldi Lögreglumenn náðu stjörnuhrapi á eftirlitsmyndavél Ræðst í úttekt á bókamarkaðnum „Nú ætla menn að kollvarpa þessu kerfi, fyrir hvað?“ Flugvél lenti í Keflavík vegna bilunar Glæsilegir forystuhrútar á Syðra – Velli í Flóa Áköf undirskriftakeppni hafin vegna jarðganga Tryggja þurfi að ráðamenn hlaupi ekki í störf hjá ESB Vara við mögulegri glerhálku í kvöld „Kerfinu kollvarpað“, jólabókaflóð og forystusauðir Höfðu eftirlit með fangageymslu lögreglu Sakar kaupendur um að hafa aldrei greitt fyrir veitingastaðina Missir úr skóla og tekur ekki þátt í félagslífi eftir að vökvagjöf var hætt Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lenti utan vegar vestan við Grundarfjörð Innlent Beltunum að þakka að bræðurnir séu enn á lífi Innlent Hvaða oddviti er duglegastur að mæta? Innlent Sonur Beckham sviptur ökuréttindum Erlent Ekkert „en“ á eftir því að beita maka sinn ofbeldi Innlent „Nú ætla menn að kollvarpa þessu kerfi, fyrir hvað?“ Innlent Verði að tryggja að á íslensku megi alltaf finna svar Innlent Lögreglumenn náðu stjörnuhrapi á eftirlitsmyndavél Innlent Dröfn og Samtökin ’78 verðlaunuð á degi íslenskrar tungu Innlent Segist hafa fengið fjölda hótana eftir að Trump hætti að styðja hana Erlent Fleiri fréttir „Þar erum við eftirbátar nágrannaþjóðanna“ Börn sækist í bækur á ensku Minntust þeirra sem hafa látist í umferðinni 70 ára afmæli Tónlistarskóla Árnesinga fagnað Bílbelti bjarga mannslífum og stafrænt kynferðisofbeldi færist í aukana Lenti utan vegar vestan við Grundarfjörð Verði að tryggja að á íslensku megi alltaf finna svar Dröfn og Samtökin ’78 verðlaunuð á degi íslenskrar tungu „Unga fólkið okkar er umkringt efni á ensku“ Beltunum að þakka að bræðurnir séu enn á lífi Keldnakirkja á Keldum er 150 ára Telur bílbeltið hafa bjargað lífi sínu Hvaða oddviti er duglegastur að mæta? Yfir helmingur þeirra sem lést í bílslysi innanbæjar beltislaus Telja íslenskuna geta horfið með einni kynslóð Evrópumál, lánakjör og baráttan fyrir íslenskri tungu í stafrænum heimi Lögregla leysti upp unglingapartý í Árbæ Ekkert „en“ á eftir því að beita maka sinn ofbeldi Lögreglumenn náðu stjörnuhrapi á eftirlitsmyndavél Ræðst í úttekt á bókamarkaðnum „Nú ætla menn að kollvarpa þessu kerfi, fyrir hvað?“ Flugvél lenti í Keflavík vegna bilunar Glæsilegir forystuhrútar á Syðra – Velli í Flóa Áköf undirskriftakeppni hafin vegna jarðganga Tryggja þurfi að ráðamenn hlaupi ekki í störf hjá ESB Vara við mögulegri glerhálku í kvöld „Kerfinu kollvarpað“, jólabókaflóð og forystusauðir Höfðu eftirlit með fangageymslu lögreglu Sakar kaupendur um að hafa aldrei greitt fyrir veitingastaðina Missir úr skóla og tekur ekki þátt í félagslífi eftir að vökvagjöf var hætt Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00