Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Flugmenn tókust óafvitandi á um stjórnina í mikilli ókyrrð yfir Íslandi Innlent „Þetta er vondur klukkutími hér í þessum þingsal“ Innlent „Þeir sem búa í glerhúsi ættu að spara grjótkastið“ Innlent Býst við að bróðir sinn Leó feti í fótspor Frans Erlent Átta ára fangelsi í sögulegu fíkniefnamáli Innlent Skólaþorpið í Laugardal: Syðri innkeyrslunni lokað og 256 bílastæði fjarlægð Innlent Telur að Ólafur Þór og Sigríður hljóti að víkja við rannsókn málsins Innlent „Hún er albesti vinur minn“ Innlent Gerir Pirro að ríkissaksóknara í DC Erlent Skipulögð brotastarfsemi er komin til að vera Innlent Fleiri fréttir Kristrún ræddi við Trump og Selenskíj á fundi JEF-ríkja Jákvæður tónn í Norðurþingi um samstarf við Carbfix Íslandsmet á Alþingi og saksóknarar gagnrýndir Telur að Ólafur Þór og Sigríður hljóti að víkja við rannsókn málsins „Þetta er vondur klukkutími hér í þessum þingsal“ Flugmenn tókust óafvitandi á um stjórnina í mikilli ókyrrð yfir Íslandi Skipulögð brotastarfsemi er komin til að vera Skilríkjalaus og með fíkniefni „Hún er albesti vinur minn“ Loftslagsmál sitji á hakanum vegna stríða og heimsfaraldurs „Þeir sem búa í glerhúsi ættu að spara grjótkastið“ „Svik við lögreglumannastéttina“ og slái hann „mjög illa“ Átta ára fangelsi í sögulegu fíkniefnamáli Einn rólegur, annar afar ósáttur Skólaþorpið í Laugardal: Syðri innkeyrslunni lokað og 256 bílastæði fjarlægð „Gott að eldast“ í tuttugu og tveimur sveitarfélögum Uppsagnir á Þjóðminjasafninu Lítil Björg dró stóra Hildi í land Nýr páfi, svik við almenning og loðnasti starfsmaður Rimaskóla Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Þungt hugsi og í áfalli Telja Jón Þór hafa tryllst af afbrýðissemi Viðsnúningur eftir krappan dans Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Rúmir níu milljarðar runnið úr ríkissjóði til flokkanna Ólafur Þór undrandi og dómsmálaráðherra talar um svik við þjóðina Heilsa, vellíðan, friður, réttlæti og jöfnuður mikilvægustu markmiðin Svik við almenning, kerfið og samstarfsfólk Ein breyting á stjórn sem leggja á niður „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Flugmenn tókust óafvitandi á um stjórnina í mikilli ókyrrð yfir Íslandi Innlent „Þetta er vondur klukkutími hér í þessum þingsal“ Innlent „Þeir sem búa í glerhúsi ættu að spara grjótkastið“ Innlent Býst við að bróðir sinn Leó feti í fótspor Frans Erlent Átta ára fangelsi í sögulegu fíkniefnamáli Innlent Skólaþorpið í Laugardal: Syðri innkeyrslunni lokað og 256 bílastæði fjarlægð Innlent Telur að Ólafur Þór og Sigríður hljóti að víkja við rannsókn málsins Innlent „Hún er albesti vinur minn“ Innlent Gerir Pirro að ríkissaksóknara í DC Erlent Skipulögð brotastarfsemi er komin til að vera Innlent Fleiri fréttir Kristrún ræddi við Trump og Selenskíj á fundi JEF-ríkja Jákvæður tónn í Norðurþingi um samstarf við Carbfix Íslandsmet á Alþingi og saksóknarar gagnrýndir Telur að Ólafur Þór og Sigríður hljóti að víkja við rannsókn málsins „Þetta er vondur klukkutími hér í þessum þingsal“ Flugmenn tókust óafvitandi á um stjórnina í mikilli ókyrrð yfir Íslandi Skipulögð brotastarfsemi er komin til að vera Skilríkjalaus og með fíkniefni „Hún er albesti vinur minn“ Loftslagsmál sitji á hakanum vegna stríða og heimsfaraldurs „Þeir sem búa í glerhúsi ættu að spara grjótkastið“ „Svik við lögreglumannastéttina“ og slái hann „mjög illa“ Átta ára fangelsi í sögulegu fíkniefnamáli Einn rólegur, annar afar ósáttur Skólaþorpið í Laugardal: Syðri innkeyrslunni lokað og 256 bílastæði fjarlægð „Gott að eldast“ í tuttugu og tveimur sveitarfélögum Uppsagnir á Þjóðminjasafninu Lítil Björg dró stóra Hildi í land Nýr páfi, svik við almenning og loðnasti starfsmaður Rimaskóla Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Þungt hugsi og í áfalli Telja Jón Þór hafa tryllst af afbrýðissemi Viðsnúningur eftir krappan dans Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Rúmir níu milljarðar runnið úr ríkissjóði til flokkanna Ólafur Þór undrandi og dómsmálaráðherra talar um svik við þjóðina Heilsa, vellíðan, friður, réttlæti og jöfnuður mikilvægustu markmiðin Svik við almenning, kerfið og samstarfsfólk Ein breyting á stjórn sem leggja á niður „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00