Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hófu frumkvæðisathugun í kjölfar umfjöllunar Kveiks Innlent Hinir treystu sér ekki en Íslendingarnir flugu Innlent Hundur fékk tafarlausa þjónustu en krabbameinssjúk kona beið mánuðum saman Innlent Fannst ellefu mínútum síðar með stunguvopn og blóðugar hendur Innlent Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Innlent Lést í sprengingunni Innlent Rannsaka meint brot gegn barni í leikskóla á Álftanesi Innlent Deila um menningarhús skekur Skagafjörð Innlent Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Innlent „Stundum þarftu að auka spennuna til að draga úr spennunni“ Erlent Fleiri fréttir Hófu frumkvæðisathugun í kjölfar umfjöllunar Kveiks Fækkun aðgerða áfall fyrir marga endósjúklinga Tekist á um kjarasamningana Rannsaka meint brot gegn barni í leikskóla á Álftanesi Hundur fékk tafarlausa þjónustu en krabbameinssjúk kona beið mánuðum saman Hnífstunguárás í miðbænum, endómetríósa og hótanir Trumps Fannst ellefu mínútum síðar með stunguvopn og blóðugar hendur Deila um menningarhús skekur Skagafjörð Hringveginum lokað, snjóflóð og flughálka Nýsköpun, kjarasamningar og afnám áminningarskyldu Fáskrúðsfjarðargöngin opin á ný Hinir treystu sér ekki en Íslendingarnir flugu Handtekinn vegna stunguárásar í miðbænum Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Grunur um að íkveikja hafi valdið sinubruna Framboðslisti Vinstrisins í Reykjavík kynntur Boða lokanir á hringveginum vegna veðurs Einn handtekinn til viðbótar í tengslum við hópárásina Atvinnurekendur farnir að nota gervigreind til að sía umsóknarflóðið Lögregla metur ógn af erlendum áhrifum á ESB-atkvæðagreiðslu Guðrún um Þorgerði: „Yfirlæti hefur ekki reynst henni góður ráðgjafi“ Veittu ferðamönnum í vanda aðstoð við Héðinsfjarðargöng Rannsókn á banaslysinu í Fóðurblöndunni gæti tekið vikur og jafnvel mánuði Dapurlegt að fylgjast með hægriflokkum sem sameinast á jaðrinum Slysið í Fóðurblöndunni, möguleg afskipti af þjóðaratkvæðagreiðslu og enn meira óveður Lokað fyrir umferð um Öxnadalsheiði Skekkja hækki iðgjöld og kosti samfélagið milljarða Sleppt úr haldi eftir hópárásina á Höfðatorgi Fríhöfnin gjörsamlega galtóm Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hófu frumkvæðisathugun í kjölfar umfjöllunar Kveiks Innlent Hinir treystu sér ekki en Íslendingarnir flugu Innlent Hundur fékk tafarlausa þjónustu en krabbameinssjúk kona beið mánuðum saman Innlent Fannst ellefu mínútum síðar með stunguvopn og blóðugar hendur Innlent Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Innlent Lést í sprengingunni Innlent Rannsaka meint brot gegn barni í leikskóla á Álftanesi Innlent Deila um menningarhús skekur Skagafjörð Innlent Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Innlent „Stundum þarftu að auka spennuna til að draga úr spennunni“ Erlent Fleiri fréttir Hófu frumkvæðisathugun í kjölfar umfjöllunar Kveiks Fækkun aðgerða áfall fyrir marga endósjúklinga Tekist á um kjarasamningana Rannsaka meint brot gegn barni í leikskóla á Álftanesi Hundur fékk tafarlausa þjónustu en krabbameinssjúk kona beið mánuðum saman Hnífstunguárás í miðbænum, endómetríósa og hótanir Trumps Fannst ellefu mínútum síðar með stunguvopn og blóðugar hendur Deila um menningarhús skekur Skagafjörð Hringveginum lokað, snjóflóð og flughálka Nýsköpun, kjarasamningar og afnám áminningarskyldu Fáskrúðsfjarðargöngin opin á ný Hinir treystu sér ekki en Íslendingarnir flugu Handtekinn vegna stunguárásar í miðbænum Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Grunur um að íkveikja hafi valdið sinubruna Framboðslisti Vinstrisins í Reykjavík kynntur Boða lokanir á hringveginum vegna veðurs Einn handtekinn til viðbótar í tengslum við hópárásina Atvinnurekendur farnir að nota gervigreind til að sía umsóknarflóðið Lögregla metur ógn af erlendum áhrifum á ESB-atkvæðagreiðslu Guðrún um Þorgerði: „Yfirlæti hefur ekki reynst henni góður ráðgjafi“ Veittu ferðamönnum í vanda aðstoð við Héðinsfjarðargöng Rannsókn á banaslysinu í Fóðurblöndunni gæti tekið vikur og jafnvel mánuði Dapurlegt að fylgjast með hægriflokkum sem sameinast á jaðrinum Slysið í Fóðurblöndunni, möguleg afskipti af þjóðaratkvæðagreiðslu og enn meira óveður Lokað fyrir umferð um Öxnadalsheiði Skekkja hækki iðgjöld og kosti samfélagið milljarða Sleppt úr haldi eftir hópárásina á Höfðatorgi Fríhöfnin gjörsamlega galtóm Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00