Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ráðherra lét henda þeim út þegar rætt var um Heiðarfjall Innlent Samþykktu að slíta kjarasamningum Innlent Konan sem var borin út er látin Erlent Tugmilljóna gjaldþrot félags fíkniefnasmyglara Innlent Margaret Hamilton er látin Erlent Niðurrif hafið á Laugasól Innlent Kjaftshögg, blys og hrákur á VÍ - MR Innlent Segir í tísku að setja „alþjóðasamfélagið“ ofar eigin þjóð Erlent Hringdi inn þegar konan reyndist gift öðrum manni Innlent Segist geta gert Biden, Obama og Clinton „mjög slæma hluti“ Erlent Fleiri fréttir Bein útsending: Fjármálaráðstefna sveitarfélaga 2026 Hafi ekki „fært sig eina litla tommu“ Ráðherra lét henda þeim út þegar rætt var um Heiðarfjall Kjaftshögg, blys og hrákur á VÍ - MR Samþykktu að slíta kjarasamningum Niðurrif hafið á Laugasól „Vonbrigði að Icelandair fljúgi ekki lengur til Kulusuk“ Ljósastaurar bilaðir víða í Reykjavík Ræst út vegna logandi rafhlaupahjóls Serbar á Íslandi mótmæla: „Það er ósanngjarnt að taka af fólki réttinn til að kjósa“ Hringdi inn þegar konan reyndist gift öðrum manni Tugmilljóna gjaldþrot félags fíkniefnasmyglara „Við erum að gefa boltann upp“ Þétta samstarfið í útnorðri „Við erum tilbúin að skoða lengingu skólaársins“ Bein útsending: Blaðamannafundur Kristrúnar, Beinis og Jens Frederik SA á leið í árshátíðarferð á meðan klukkan tifar í kjaradeilu Sver af sér ábyrgð á rannsókn um karlmennsku Bílvelta á Vesturlandsvegi Sauð upp úr þegar Ragnar kallaði orð Ásgeirs óábyrg Verða að viðurkenna barn getið með staðgöngumæðrun Segir „gerviþak“ breyta litlu um „ryksugu“ Rúv Viðræður VR við SA á leið inn „blindgötu“ Tímarit eigi hvergi stað og fái enga styrki Segir fjölmiðlanefnd stjórnlausa og sektaóða Geti reynst erfitt að standa við verðlagsloforðin Hvetur flokka til að afla leyfa fyrir tónlist í pólitískum áróðri Rubio hafi staðfest varnarskuldbindingar gagnvart Íslandi Breyti myndböndum af börnum að borða og dansa í barnaníðsefni Kennarar boða tíðindi Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ráðherra lét henda þeim út þegar rætt var um Heiðarfjall Innlent Samþykktu að slíta kjarasamningum Innlent Konan sem var borin út er látin Erlent Tugmilljóna gjaldþrot félags fíkniefnasmyglara Innlent Margaret Hamilton er látin Erlent Niðurrif hafið á Laugasól Innlent Kjaftshögg, blys og hrákur á VÍ - MR Innlent Segir í tísku að setja „alþjóðasamfélagið“ ofar eigin þjóð Erlent Hringdi inn þegar konan reyndist gift öðrum manni Innlent Segist geta gert Biden, Obama og Clinton „mjög slæma hluti“ Erlent Fleiri fréttir Bein útsending: Fjármálaráðstefna sveitarfélaga 2026 Hafi ekki „fært sig eina litla tommu“ Ráðherra lét henda þeim út þegar rætt var um Heiðarfjall Kjaftshögg, blys og hrákur á VÍ - MR Samþykktu að slíta kjarasamningum Niðurrif hafið á Laugasól „Vonbrigði að Icelandair fljúgi ekki lengur til Kulusuk“ Ljósastaurar bilaðir víða í Reykjavík Ræst út vegna logandi rafhlaupahjóls Serbar á Íslandi mótmæla: „Það er ósanngjarnt að taka af fólki réttinn til að kjósa“ Hringdi inn þegar konan reyndist gift öðrum manni Tugmilljóna gjaldþrot félags fíkniefnasmyglara „Við erum að gefa boltann upp“ Þétta samstarfið í útnorðri „Við erum tilbúin að skoða lengingu skólaársins“ Bein útsending: Blaðamannafundur Kristrúnar, Beinis og Jens Frederik SA á leið í árshátíðarferð á meðan klukkan tifar í kjaradeilu Sver af sér ábyrgð á rannsókn um karlmennsku Bílvelta á Vesturlandsvegi Sauð upp úr þegar Ragnar kallaði orð Ásgeirs óábyrg Verða að viðurkenna barn getið með staðgöngumæðrun Segir „gerviþak“ breyta litlu um „ryksugu“ Rúv Viðræður VR við SA á leið inn „blindgötu“ Tímarit eigi hvergi stað og fái enga styrki Segir fjölmiðlanefnd stjórnlausa og sektaóða Geti reynst erfitt að standa við verðlagsloforðin Hvetur flokka til að afla leyfa fyrir tónlist í pólitískum áróðri Rubio hafi staðfest varnarskuldbindingar gagnvart Íslandi Breyti myndböndum af börnum að borða og dansa í barnaníðsefni Kennarar boða tíðindi Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00