Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Gat ekki lengur lesið en sagði engum frá því Innlent Telja dagana frá síðasta innbroti Innlent Hringvegurinn í sundur vegna vatnavaxta Innlent „Ég má ekki heita Hrísey en ég má heita Rodriguez“ Innlent „Þau eru að herja á börnin okkar“ Innlent Von á mesta vindinum í marga mánuði Veður Hugmyndir kynntar um „miðstöð jaðaríþrótta“ í Toppstöðinni Innlent Skvísur séu almennt frekar næringarsnauðar og börnin geti orðið matvönd Innlent Lofthelgi aftur lokað í Álaborg vegna drónaflugs Erlent Minna fólk á að hafa vistir til þriggja daga á heimilinu Innlent Fleiri fréttir Hringvegurinn í sundur vegna vatnavaxta Hugmyndir kynntar um „miðstöð jaðaríþrótta“ í Toppstöðinni Telja dagana frá síðasta innbroti Rannsaka líkamsárás og fjárkúgun Gat ekki lengur lesið en sagði engum frá því „Ég má ekki heita Hrísey en ég má heita Rodriguez“ Skvísur séu almennt frekar næringarsnauðar og börnin geti orðið matvönd „Þau eru að herja á börnin okkar“ Skipulagði bæjarferðir að vestan þannig að hann kæmist í Blóðbankann Lægð sem valdi meiri usla Minna fólk á að hafa vistir til þriggja daga á heimilinu Dæmigert hundaflaut að spyrja hvort kynin séu tvö Grafalvarleg staða í Danmörku, trampólínlægð og hundaflaut Viðvörunarstig hækkað: Auknar líkur á gosi Refsing fyrir að nauðga þroskaskertum manni milduð Breytingar í vændum á skrifstofu forseta Stærðarinnar grjót féll á fjölfarinn veg Bein útsending: Farið yfir það nýjasta í krabbameinsrannsóknum „Handagangur í öskjunni“ leiddi til þess að menntskælingar fengu áfengi Skæð fuglaflensa greindist á Norðurlandi Uppsagnir hjá Norðuráli í dag Þingmenn ræða stjórnlausa veðmálastarfsemi: Íslendingar Evrópumeistarar Stórt framfaraskref að færa Blóðbankann í Kringluna Austurstræti orðið að göngugötu Íbúar Ártúnsholts hrósa sigri gegn borginni - í bili Fyrsta trampólínlægðin væntanleg á morgun Dóttirin fær einungis að mæta einu sinni í viku í frístund Drónar í Danaveldi og Blóðbankinn opnar í Kringlunni „Skoðun mín skiptir ekki máli“ Nýtt Lækjartorg á ís þar til flóðamat liggur fyrir Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Gat ekki lengur lesið en sagði engum frá því Innlent Telja dagana frá síðasta innbroti Innlent Hringvegurinn í sundur vegna vatnavaxta Innlent „Ég má ekki heita Hrísey en ég má heita Rodriguez“ Innlent „Þau eru að herja á börnin okkar“ Innlent Von á mesta vindinum í marga mánuði Veður Hugmyndir kynntar um „miðstöð jaðaríþrótta“ í Toppstöðinni Innlent Skvísur séu almennt frekar næringarsnauðar og börnin geti orðið matvönd Innlent Lofthelgi aftur lokað í Álaborg vegna drónaflugs Erlent Minna fólk á að hafa vistir til þriggja daga á heimilinu Innlent Fleiri fréttir Hringvegurinn í sundur vegna vatnavaxta Hugmyndir kynntar um „miðstöð jaðaríþrótta“ í Toppstöðinni Telja dagana frá síðasta innbroti Rannsaka líkamsárás og fjárkúgun Gat ekki lengur lesið en sagði engum frá því „Ég má ekki heita Hrísey en ég má heita Rodriguez“ Skvísur séu almennt frekar næringarsnauðar og börnin geti orðið matvönd „Þau eru að herja á börnin okkar“ Skipulagði bæjarferðir að vestan þannig að hann kæmist í Blóðbankann Lægð sem valdi meiri usla Minna fólk á að hafa vistir til þriggja daga á heimilinu Dæmigert hundaflaut að spyrja hvort kynin séu tvö Grafalvarleg staða í Danmörku, trampólínlægð og hundaflaut Viðvörunarstig hækkað: Auknar líkur á gosi Refsing fyrir að nauðga þroskaskertum manni milduð Breytingar í vændum á skrifstofu forseta Stærðarinnar grjót féll á fjölfarinn veg Bein útsending: Farið yfir það nýjasta í krabbameinsrannsóknum „Handagangur í öskjunni“ leiddi til þess að menntskælingar fengu áfengi Skæð fuglaflensa greindist á Norðurlandi Uppsagnir hjá Norðuráli í dag Þingmenn ræða stjórnlausa veðmálastarfsemi: Íslendingar Evrópumeistarar Stórt framfaraskref að færa Blóðbankann í Kringluna Austurstræti orðið að göngugötu Íbúar Ártúnsholts hrósa sigri gegn borginni - í bili Fyrsta trampólínlægðin væntanleg á morgun Dóttirin fær einungis að mæta einu sinni í viku í frístund Drónar í Danaveldi og Blóðbankinn opnar í Kringlunni „Skoðun mín skiptir ekki máli“ Nýtt Lækjartorg á ís þar til flóðamat liggur fyrir Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00