Arfberar krefjast öruggs krabbameinseftirlits - okkar líf veltur á því Anna Margrét Bjarnadóttir skrifar 28. janúar 2021 12:00 Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum. Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar. Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna. Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu. Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d). Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára. Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum. En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra. Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda. Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar. Svo einfalt en fallvalt er það. Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mistök við greiningu hjá Krabbameinsfélaginu Skimun fyrir krabbameini Mest lesið Suður-Íslendinga sögurnar Hans Birgisson Skoðun Hættulegustu tækin í umferðinni Eva Hauksdóttir Skoðun Bullandi hallarekstur í Hafnarfirði Jón Ingi Hákonarson Skoðun Styrkjum stöðu leigjenda Kristján Þórður Snæbjarnarson Skoðun Pistil eftir frétt um Davíð Tómas körfuknattleiksdómara Sigurður Ólafur Kjartansson Skoðun Hafrannsóknastofnun leggur til 95 prósent samdrátt í sjókvíaeldi á laxi Jón Kaldal Skoðun Hvað myndi Sesselja segja? Hallbjörn V. Fríðhólm Skoðun Stöndum vörð um tónlistarmenntun barna og ungmenna – opið bréf til borgarstjóra Sigrún Grendal Skoðun Manneklan er víða Brynhildur Bolladóttir Skoðun Velkomin til Helvítis Guðný Gústafsdóttir Skoðun Skoðun Skoðun Pistil eftir frétt um Davíð Tómas körfuknattleiksdómara Sigurður Ólafur Kjartansson skrifar Skoðun Bullandi hallarekstur í Hafnarfirði Jón Ingi Hákonarson skrifar Skoðun Styrkjum stöðu leigjenda Kristján Þórður Snæbjarnarson skrifar Skoðun Hættulegustu tækin í umferðinni Eva Hauksdóttir skrifar Skoðun Hvað myndi Sesselja segja? Hallbjörn V. Fríðhólm skrifar Skoðun Vaxtastefna Seðlabankans – á kostnað launafólks Hilmar Harðarson skrifar Skoðun Suður-Íslendinga sögurnar Hans Birgisson skrifar Skoðun Íhlutun Bandaríkjanna í Venesúela: Auðlindaránið í heimsvaldastefnunni og hræsnin í „stríðinu gegn fíkniefnum“ Sæþór Benjamín Randalsson skrifar Skoðun Stöndum vörð um tónlistarmenntun barna og ungmenna – opið bréf til borgarstjóra Sigrún Grendal skrifar Skoðun Hafrannsóknastofnun leggur til 95 prósent samdrátt í sjókvíaeldi á laxi Jón Kaldal skrifar Skoðun Velkomin til Helvítis Guðný Gústafsdóttir skrifar Skoðun Olíuleit við Ísland? Hallgrímur Óskarsson skrifar Skoðun Hækka launin þín þegar fasteignamatið á íbúðinni þinni hækkar? Daði Freyr Ólafsson skrifar Skoðun Hvað mun Pútín gera næst með því að ögra samstöðu NATO?: Rússnesk innrás í lofthelgi NATO og hlutverk Íslands í öryggi bandalagsins Jun Þór Morikawa skrifar Skoðun Manneklan er víða Brynhildur Bolladóttir skrifar Skoðun Sótt að hagsmunum atvinnulausra Steinar Harðarson skrifar Skoðun Framtíðarskipulag Keldnalands er ekki útópía – og þaðan af síður dystópía Birkir Ingibjartsson skrifar Skoðun Launamunur kynjanna eykst – Hvar liggur ábyrgðin? Kolbrún Halldórsdóttir skrifar Skoðun Þegar sannleikurinn verður fórnarlamb Davíð Bergmann skrifar Skoðun Gefum íslensku séns – að tala íslensku við alla Halla Signý Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Réttnefni: Viðbragð við upplýsingaóreiðu Jón Þór Sigurðsson skrifar Skoðun Farsæl framfaraskref á Sólheimum Sigurjón Örn Þórsson skrifar Skoðun Austurland – þrælanýlenda Íslands Björn Ármann Ólafsson skrifar Skoðun Gervigreindin stöðluð - öryggisins vegna Hanna Kristín Skaftadóttir,Helga Sigrún Harðardóttir skrifar Skoðun Frelsi, framtíð og vistvænar samgöngur: Hvers vegna Ísland þarf að hugsa stærra Sigurborg Ósk Haraldsdóttir skrifar Skoðun Atvinnustefna er alvöru mál Jóhannes Þór Skúlason skrifar Skoðun 1984 og Hunger Games á sama sviðinu Sigríður Svanborgardóttir skrifar Skoðun Mikilvægi aukinnar verndunar hafsvæða og leiðrétting Hrönn Egilsdóttir skrifar Skoðun Betri leið til einföldunar regluverks Pétur Halldórsson skrifar Skoðun Af Millet-úlpum og öldrunarmálum Þröstur V. Söring skrifar Sjá meira
Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum. Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar. Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna. Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu. Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d). Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára. Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum. En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra. Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda. Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar. Svo einfalt en fallvalt er það. Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum.
Stöndum vörð um tónlistarmenntun barna og ungmenna – opið bréf til borgarstjóra Sigrún Grendal Skoðun
Skoðun Pistil eftir frétt um Davíð Tómas körfuknattleiksdómara Sigurður Ólafur Kjartansson skrifar
Skoðun Íhlutun Bandaríkjanna í Venesúela: Auðlindaránið í heimsvaldastefnunni og hræsnin í „stríðinu gegn fíkniefnum“ Sæþór Benjamín Randalsson skrifar
Skoðun Stöndum vörð um tónlistarmenntun barna og ungmenna – opið bréf til borgarstjóra Sigrún Grendal skrifar
Skoðun Hafrannsóknastofnun leggur til 95 prósent samdrátt í sjókvíaeldi á laxi Jón Kaldal skrifar
Skoðun Hvað mun Pútín gera næst með því að ögra samstöðu NATO?: Rússnesk innrás í lofthelgi NATO og hlutverk Íslands í öryggi bandalagsins Jun Þór Morikawa skrifar
Skoðun Framtíðarskipulag Keldnalands er ekki útópía – og þaðan af síður dystópía Birkir Ingibjartsson skrifar
Skoðun Gervigreindin stöðluð - öryggisins vegna Hanna Kristín Skaftadóttir,Helga Sigrún Harðardóttir skrifar
Skoðun Frelsi, framtíð og vistvænar samgöngur: Hvers vegna Ísland þarf að hugsa stærra Sigurborg Ósk Haraldsdóttir skrifar
Stöndum vörð um tónlistarmenntun barna og ungmenna – opið bréf til borgarstjóra Sigrún Grendal Skoðun