Rétturinn til þess að bjarga lífum Kári Stefánsson skrifar 17. maí 2018 07:00 Síðasta skáldsaga Hermanns Hesse heitir Glerperluleikurinn og fjallar að hluta til um fáránleikann. Sagan á sér stað í ónefndu ríki í Evrópu þar sem allt snýst í kringum glerperluleikinn sem er með óljósar reglur og engan tilgang nema sjálfan sig og gat af sér alls konar hörmungar. Færustu menn ríkisins helguðu líf sitt leiknum og menntun efnilegustu barna og unglinga miðaðist við að undirbúa þau undir leikinn. Þegar Hermann Hesse hlaut bókmenntaverðlaun Nóbels árið 1946 var Glerperluleikurinn sérstaklega nefndur til sögunnar. Um það bil 0,8% Íslendinga fæðast með illvíga stökkbreytingu í erfðavísi sem heitir BRCA2. Konur sem bera stökkbreytinguna eru með 86% líkur á því að fá banvænt krabbamein, þær eru þrisvar sinnum líklegri til þess að deyja fyrir sjötugt en konur almennt og þær lifa að meðaltali tólf árum skemur. Stökkbreytingin er sem sagt banvæn ef ekkert er að gert. Það væri hins vegar hægt að bægja frá meiri hlutanum af þessari ógn með fyrirbyggjandi aðgerðum. Við búum svo vel það væri auðvelt að finna flesta arfberana og þar af leiðandi hægt að nálgast þá, vara þá við ógninni og bjóða þeim aðstoð. Í um það bil áratug hef ég árangurslaust reynt að sannfæra heilbrigðisyfirvöld um að nýta þennan möguleika. Það vaknaði hjá mér svolítil von um að þetta væri að breytast þegar heilbrigðismálaráðherra skipaði starfshóp til þess að setja saman tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga til forvarna með sérstaka áherslu á stökkbreytinguna í BRCA2. Starfshópurinn skilaði tillögum sínum á mánudaginn og í þeim segir skýrt og skorinort að hann telji það væri brot á gildandi lögum að hafa samband við arfberana og vara þá við hættunni sem steðjar að lífi þeirra og ef sett yrðu ný lög sem leyfðu slíkt, brytu þau líklega í bága við stjórnarskrá lýðveldisins og mannréttindasáttmála Evrópu. Þetta er furðuleg túlkun og nýstárleg og brýtur í bága við hefð í íslensku samfélagi. Ég ætla ekki að vitna til greina eða málsgreina í lögum eða stjórnarskrá eða mannréttindasáttmála þeirri skoðun minni til stuðnings, vegna þess að hún byggir á einni af grundvallarforsendum samfélags manna sem er æðri öllum lögum og hljómar svona: Þegar manneskja er í bráðri lífshættu vörum við hana við ef við getum og reynum að forða henni frá hættunni án tillits til laga eða annars nema þess sem kynni að setja fleiri líf í hættu. Það er rík hefð í íslensku samfélagi fyrir því að ganga mjög langt í því að bjarga lífi fólks án þess að það hafi lagt blessun sína yfir það fyrirfram. Til dæmis segjum við fólki frá hættunni á því að snjóflóð kunni að falla á hús þeirra vegna þess að heilsu og lífi þess steðjar hætta af snjóflóðum og við gerum það án þess að leita samþykkis þess fyrirfram. Við göngum meira að segja svo langt að flytja fólk nauðungarflutningum úr húsum á snjóflóðasvæðum ef það neitar að fara af fúsum og frjálsum vilja. Við sendum leitarflokka eftir fólki sem kemur ekki ofan af hálendinu á tilsettum tímum. Við prentum viðvaranir á sígarettupakka sem segja að það sé lífshættulegt að reykja, án tillits til þess hvort kaupandinn vilji vita að með neyslunni sé hann að vega að sjálfum sér. Starfshópurinn komst hins vegar að þeirri niðurstöðu að ef konur séu í bráðri lífshættu af völdum stökkbreytingar í BRCA2 megi ekki vara þær við vegna þess að það vegi að friðhelgi um einkalíf þeirra. Þetta er að öllum líkindum í fyrsta sinn í sögu Íslands sem því er haldið fram að það sé ólöglegt að vara fólk við bráðri lífshættu og fáránleikinn í því er takmarkalaus. Við byggjum landið með lögum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Lögin eru hugsuð sem tæki sem við notum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Ef túlkun starfshópsins er rétt og stjórnarskráin og lögin banna okkur að vara arfberana við bráðri lífshættu eru þau farin að vinna gegn tilgangi sínum og halda okkur frá þeim markmiðum sem þau áttu að hjálpa okkur að ná. Þau eru erindislaus og ótengd hagsmunum þess samfélags sem þau eiga að hjálpa okkur við að stjórna. Þau eru orðin einhvers konar glerperluleikur sem hefur engan tilgang annan en sjálfan sig og getur af sér alls konar hörmungar. Það er hins vegar ljóst að túlkun manna á stjórnarskránni og lögum sem á henni byggja hefur hingað til ekki komið í veg fyrir að fólk sem er í bráðri lífshættu af öðrum sökum en illvígum stökkbreytingum sé varað við. Þar af leiðandi er sá möguleiki fyrir hendi að vandinn liggi ekki í lögunum eða stjórnarskránni heldur í starfshópi heilbrigðismálaráðuneytisins. Þegar ég hélt fund um þetta mál með föður mínum heitnum í nótt sem leið voru viðbrögð hans þessi vísa: Sál þeirra okkur sýnist rög og sorgir mun hún þreyja Þau halla undir flatt og hylla lög og horfa á konur deyjaHöfundur er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar Viltu birta grein á Vísi? Kynntu þér reglur ritstjórnar um skoðanagreinar. Senda grein Birtist í Fréttablaðinu Kári Stefánsson Tengdar fréttir Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið Af þreyttasta frumvarpi íslenskrar þingsögu Árni Guðmundsson Skoðun Skörum fram úr í skaðlegu skattaumhverfi Elliði Vignisson Skoðun Börn þurfa úrræði, ekki innantóm loforð Ása Berglind Hjálmarsdóttir Skoðun Að byrja á röngum enda – vítahringur vímuefnavanda, afbrota og refsinga Margrét Dís Yeoman Skoðun Hvers vegna skiptir bókun 35 máli? Eiríkur S. Svavarsson Skoðun Breyttur einkunnakvarði gerir námsmatið ekki skýrara Hjálmar Bogi Hafliðason,Jón Páll Haraldsson,Kristín Jóhannesdóttir,Margrét Sverrisdóttir,Snædís Valsdóttir,Þóranna Rósa Ólafsdóttir Skoðun Var Stonehenge sláturhús? Ása Hlín Benediktsdóttir Skoðun Hver ætlar að hjúkra þér? Helga Rósa Másdóttir Skoðun Undir sömu stjörnu – ópera fyrir alla þjóðina Sævar Þór Halldórsson Skoðun Samfélagsbanki: Opið bréf til ríkisstjórnarinnar Guðmundur D. Haraldsson,Sævar Finnbogason Skoðun Skoðun Skoðun Sama fötlun en ólík réttindi - Aldurinn ræður úrslitum - Ásta Ólafsdóttir skrifar Skoðun Umskiptingar Flokks fólksins á Alþingi Júlíus Valsson skrifar Skoðun Okkar fé í Heimum Bergur Hauksson skrifar Skoðun Hver ætlar að hjúkra þér? Helga Rósa Másdóttir skrifar Skoðun Er alveg sama hvað Ísland er dýrt? Björn Ragnarsson skrifar Skoðun Krossinn er ekki matseðill Hilmar Kristinsson skrifar Skoðun Við mælum hávaða en mælum við óskýrleikann? Ragnhildur Bjarkadóttir skrifar Skoðun Hvað gerist í síðari hálfleik? Lovísa Oktovía Eyvindsdóttir skrifar Skoðun Hvers vegna skiptir bókun 35 máli? Eiríkur S. Svavarsson skrifar Skoðun Skörum fram úr í skaðlegu skattaumhverfi Elliði Vignisson skrifar Skoðun Hvernig getum við dregið úr einmanaleika mæðra í fæðingarorlofi? Sigrún Þóra Sveinsdóttir skrifar Skoðun Arfurinn og réttur ríkisins til skattheimtu Gunnar Ármannsson skrifar Skoðun Undir sömu stjörnu – ópera fyrir alla þjóðina Sævar Þór Halldórsson skrifar Skoðun Börn þurfa úrræði, ekki innantóm loforð Ása Berglind Hjálmarsdóttir skrifar Skoðun Ísland á ekki að verða land gjaldhliða Þórir Garðarsson skrifar Skoðun Fokk, ég er með ristilkrabbamein! Matthías Freyr Matthíasson skrifar Skoðun Lofthjúpurinn er ekki verðbólguspá – þegar prófessorinn villist út fyrir sitt sérfræðisvið Sveinn Atli Gunnarsson skrifar Skoðun Af þreyttasta frumvarpi íslenskrar þingsögu Árni Guðmundsson skrifar Skoðun Samfélagsbanki: Opið bréf til ríkisstjórnarinnar Guðmundur D. Haraldsson,Sævar Finnbogason skrifar Skoðun Var Stonehenge sláturhús? Ása Hlín Benediktsdóttir skrifar Skoðun Það er alltaf til fé fyrir næstu framkvæmd—Hvenær ætlum við að læra? Vilhelm Jónsson skrifar Skoðun Landsréttur gefur út óútfylltan tékka fyrir hvers kyns ofbeldi Sigrún Sif Eyfeld Jóelsdóttir skrifar Skoðun Nýtum betur gagnreyndar aðferðir í skólum Skúli Helgason skrifar Skoðun Súri sannleikurinn um rakastjórnun - Þekkingin er til, en húsin leka samt enn Sigurður Sigurðsson skrifar Skoðun Að byrja á röngum enda – vítahringur vímuefnavanda, afbrota og refsinga Margrét Dís Yeoman skrifar Skoðun Breyttur einkunnakvarði gerir námsmatið ekki skýrara Hjálmar Bogi Hafliðason,Jón Páll Haraldsson,Kristín Jóhannesdóttir,Margrét Sverrisdóttir,Snædís Valsdóttir,Þóranna Rósa Ólafsdóttir skrifar Skoðun Lögfræði er engin eðlisfræði – fullveldi er ekki þyngdarkraftur Bergur Hauksson skrifar Skoðun Mamma ég lofa Lára G. Sigurðardóttir skrifar Skoðun Þetta hjólar sig ekki sjálft Birgir Birgisson skrifar Skoðun Vefsíðan er dauð! Lengi lifi amma dreki! Geir Sigurður Jónsson skrifar Sjá meira
Síðasta skáldsaga Hermanns Hesse heitir Glerperluleikurinn og fjallar að hluta til um fáránleikann. Sagan á sér stað í ónefndu ríki í Evrópu þar sem allt snýst í kringum glerperluleikinn sem er með óljósar reglur og engan tilgang nema sjálfan sig og gat af sér alls konar hörmungar. Færustu menn ríkisins helguðu líf sitt leiknum og menntun efnilegustu barna og unglinga miðaðist við að undirbúa þau undir leikinn. Þegar Hermann Hesse hlaut bókmenntaverðlaun Nóbels árið 1946 var Glerperluleikurinn sérstaklega nefndur til sögunnar. Um það bil 0,8% Íslendinga fæðast með illvíga stökkbreytingu í erfðavísi sem heitir BRCA2. Konur sem bera stökkbreytinguna eru með 86% líkur á því að fá banvænt krabbamein, þær eru þrisvar sinnum líklegri til þess að deyja fyrir sjötugt en konur almennt og þær lifa að meðaltali tólf árum skemur. Stökkbreytingin er sem sagt banvæn ef ekkert er að gert. Það væri hins vegar hægt að bægja frá meiri hlutanum af þessari ógn með fyrirbyggjandi aðgerðum. Við búum svo vel það væri auðvelt að finna flesta arfberana og þar af leiðandi hægt að nálgast þá, vara þá við ógninni og bjóða þeim aðstoð. Í um það bil áratug hef ég árangurslaust reynt að sannfæra heilbrigðisyfirvöld um að nýta þennan möguleika. Það vaknaði hjá mér svolítil von um að þetta væri að breytast þegar heilbrigðismálaráðherra skipaði starfshóp til þess að setja saman tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga til forvarna með sérstaka áherslu á stökkbreytinguna í BRCA2. Starfshópurinn skilaði tillögum sínum á mánudaginn og í þeim segir skýrt og skorinort að hann telji það væri brot á gildandi lögum að hafa samband við arfberana og vara þá við hættunni sem steðjar að lífi þeirra og ef sett yrðu ný lög sem leyfðu slíkt, brytu þau líklega í bága við stjórnarskrá lýðveldisins og mannréttindasáttmála Evrópu. Þetta er furðuleg túlkun og nýstárleg og brýtur í bága við hefð í íslensku samfélagi. Ég ætla ekki að vitna til greina eða málsgreina í lögum eða stjórnarskrá eða mannréttindasáttmála þeirri skoðun minni til stuðnings, vegna þess að hún byggir á einni af grundvallarforsendum samfélags manna sem er æðri öllum lögum og hljómar svona: Þegar manneskja er í bráðri lífshættu vörum við hana við ef við getum og reynum að forða henni frá hættunni án tillits til laga eða annars nema þess sem kynni að setja fleiri líf í hættu. Það er rík hefð í íslensku samfélagi fyrir því að ganga mjög langt í því að bjarga lífi fólks án þess að það hafi lagt blessun sína yfir það fyrirfram. Til dæmis segjum við fólki frá hættunni á því að snjóflóð kunni að falla á hús þeirra vegna þess að heilsu og lífi þess steðjar hætta af snjóflóðum og við gerum það án þess að leita samþykkis þess fyrirfram. Við göngum meira að segja svo langt að flytja fólk nauðungarflutningum úr húsum á snjóflóðasvæðum ef það neitar að fara af fúsum og frjálsum vilja. Við sendum leitarflokka eftir fólki sem kemur ekki ofan af hálendinu á tilsettum tímum. Við prentum viðvaranir á sígarettupakka sem segja að það sé lífshættulegt að reykja, án tillits til þess hvort kaupandinn vilji vita að með neyslunni sé hann að vega að sjálfum sér. Starfshópurinn komst hins vegar að þeirri niðurstöðu að ef konur séu í bráðri lífshættu af völdum stökkbreytingar í BRCA2 megi ekki vara þær við vegna þess að það vegi að friðhelgi um einkalíf þeirra. Þetta er að öllum líkindum í fyrsta sinn í sögu Íslands sem því er haldið fram að það sé ólöglegt að vara fólk við bráðri lífshættu og fáránleikinn í því er takmarkalaus. Við byggjum landið með lögum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Lögin eru hugsuð sem tæki sem við notum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Ef túlkun starfshópsins er rétt og stjórnarskráin og lögin banna okkur að vara arfberana við bráðri lífshættu eru þau farin að vinna gegn tilgangi sínum og halda okkur frá þeim markmiðum sem þau áttu að hjálpa okkur að ná. Þau eru erindislaus og ótengd hagsmunum þess samfélags sem þau eiga að hjálpa okkur við að stjórna. Þau eru orðin einhvers konar glerperluleikur sem hefur engan tilgang annan en sjálfan sig og getur af sér alls konar hörmungar. Það er hins vegar ljóst að túlkun manna á stjórnarskránni og lögum sem á henni byggja hefur hingað til ekki komið í veg fyrir að fólk sem er í bráðri lífshættu af öðrum sökum en illvígum stökkbreytingum sé varað við. Þar af leiðandi er sá möguleiki fyrir hendi að vandinn liggi ekki í lögunum eða stjórnarskránni heldur í starfshópi heilbrigðismálaráðuneytisins. Þegar ég hélt fund um þetta mál með föður mínum heitnum í nótt sem leið voru viðbrögð hans þessi vísa: Sál þeirra okkur sýnist rög og sorgir mun hún þreyja Þau halla undir flatt og hylla lög og horfa á konur deyjaHöfundur er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30
Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00
Að byrja á röngum enda – vítahringur vímuefnavanda, afbrota og refsinga Margrét Dís Yeoman Skoðun
Breyttur einkunnakvarði gerir námsmatið ekki skýrara Hjálmar Bogi Hafliðason,Jón Páll Haraldsson,Kristín Jóhannesdóttir,Margrét Sverrisdóttir,Snædís Valsdóttir,Þóranna Rósa Ólafsdóttir Skoðun
Skoðun Hvernig getum við dregið úr einmanaleika mæðra í fæðingarorlofi? Sigrún Þóra Sveinsdóttir skrifar
Skoðun Lofthjúpurinn er ekki verðbólguspá – þegar prófessorinn villist út fyrir sitt sérfræðisvið Sveinn Atli Gunnarsson skrifar
Skoðun Samfélagsbanki: Opið bréf til ríkisstjórnarinnar Guðmundur D. Haraldsson,Sævar Finnbogason skrifar
Skoðun Landsréttur gefur út óútfylltan tékka fyrir hvers kyns ofbeldi Sigrún Sif Eyfeld Jóelsdóttir skrifar
Skoðun Súri sannleikurinn um rakastjórnun - Þekkingin er til, en húsin leka samt enn Sigurður Sigurðsson skrifar
Skoðun Að byrja á röngum enda – vítahringur vímuefnavanda, afbrota og refsinga Margrét Dís Yeoman skrifar
Skoðun Breyttur einkunnakvarði gerir námsmatið ekki skýrara Hjálmar Bogi Hafliðason,Jón Páll Haraldsson,Kristín Jóhannesdóttir,Margrét Sverrisdóttir,Snædís Valsdóttir,Þóranna Rósa Ólafsdóttir skrifar
Að byrja á röngum enda – vítahringur vímuefnavanda, afbrota og refsinga Margrét Dís Yeoman Skoðun
Breyttur einkunnakvarði gerir námsmatið ekki skýrara Hjálmar Bogi Hafliðason,Jón Páll Haraldsson,Kristín Jóhannesdóttir,Margrét Sverrisdóttir,Snædís Valsdóttir,Þóranna Rósa Ólafsdóttir Skoðun