Léttara en ég átti von á Gunnþóra Gunnarsdóttir skrifar 13. september 2019 07:15 asda „Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“ Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið „Stundin sem við höfum óttast er runnin upp“ Erlent Hermenn bauluðu á Biden, Newsom og blaðamenn Erlent Halla flytur hátíðarávarpið í stað Kristrúnar Innlent Tók smá snúning en aftur kominn á svipaðar slóðir Innlent Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Innlent Aðalmeðferð hafin í máli Sigurðar Fannars Innlent Háhyrningurinn synti rakleiðis í strand Innlent Háhyrning rak á land í Grafarvogi Innlent Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ Innlent Segir Ísland stunda hvítþvott í svörum til SÞ Innlent Fleiri fréttir Vinnuslys við Suðurlandsbraut Fótboltagláp, ráfandi djammarar og nú fljúgandi nefhjól Stendur í stafni fyrir samevrópska nefnd WHO um lýðheilsu Dagur gáttaður á Viðskiptaráði: „Leigufélögin eru ekki andskotinn sjálfur“ Stórauka þjónustu Strætó í lok sumars Bein útsending: Byggjum til framtíðar – með gæði, heilnæmi og sjálfbærni að leiðarljósi Miklar breytingar hjá Play og nefhjól í lausu lofti Háhyrningurinn synti rakleiðis í strand Halla flytur hátíðarávarpið í stað Kristrúnar Olíudreifing sýknuð af tug milljóna króna bótakröfu Costco Segir Ísland stunda hvítþvott í svörum til SÞ Aðalmeðferð hafin í máli Sigurðar Fannars Tók smá snúning en aftur kominn á svipaðar slóðir Neitaði að borga fyrir leigubílinn og braut rúðu í lögreglubíl Hnattræn hlýnun gerði hitabylgjuna í maí hlýrri og mun líklegri en ella Háhyrning rak á land í Grafarvogi Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Endósamtökin lýsa yfir þungum áhyggjum Grunur um að nefhjól úr flugvél hafi lent á Austurvelli „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Fannst látinn í hlíðum Esjunnar Yfirtökutilboð í Play og ríkisstjórnin kvikar hvergi með veiðigjöldin „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Maðurinn á Esjunni er fundinn Ágúst Ólafur aðstoðar borgarstjóra Eldur í bílskúr á Álftanesi Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Sjá meira
„Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“
Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið „Stundin sem við höfum óttast er runnin upp“ Erlent Hermenn bauluðu á Biden, Newsom og blaðamenn Erlent Halla flytur hátíðarávarpið í stað Kristrúnar Innlent Tók smá snúning en aftur kominn á svipaðar slóðir Innlent Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Innlent Aðalmeðferð hafin í máli Sigurðar Fannars Innlent Háhyrningurinn synti rakleiðis í strand Innlent Háhyrning rak á land í Grafarvogi Innlent Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ Innlent Segir Ísland stunda hvítþvott í svörum til SÞ Innlent Fleiri fréttir Vinnuslys við Suðurlandsbraut Fótboltagláp, ráfandi djammarar og nú fljúgandi nefhjól Stendur í stafni fyrir samevrópska nefnd WHO um lýðheilsu Dagur gáttaður á Viðskiptaráði: „Leigufélögin eru ekki andskotinn sjálfur“ Stórauka þjónustu Strætó í lok sumars Bein útsending: Byggjum til framtíðar – með gæði, heilnæmi og sjálfbærni að leiðarljósi Miklar breytingar hjá Play og nefhjól í lausu lofti Háhyrningurinn synti rakleiðis í strand Halla flytur hátíðarávarpið í stað Kristrúnar Olíudreifing sýknuð af tug milljóna króna bótakröfu Costco Segir Ísland stunda hvítþvott í svörum til SÞ Aðalmeðferð hafin í máli Sigurðar Fannars Tók smá snúning en aftur kominn á svipaðar slóðir Neitaði að borga fyrir leigubílinn og braut rúðu í lögreglubíl Hnattræn hlýnun gerði hitabylgjuna í maí hlýrri og mun líklegri en ella Háhyrning rak á land í Grafarvogi Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Endósamtökin lýsa yfir þungum áhyggjum Grunur um að nefhjól úr flugvél hafi lent á Austurvelli „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Fannst látinn í hlíðum Esjunnar Yfirtökutilboð í Play og ríkisstjórnin kvikar hvergi með veiðigjöldin „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Maðurinn á Esjunni er fundinn Ágúst Ólafur aðstoðar borgarstjóra Eldur í bílskúr á Álftanesi Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Sjá meira