Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Telur Thomas Møller hafa fengið tækifæri til að eyða sönnunargögnum Innlent Sauð upp úr þegar Ragnar kallaði orð Ásgeirs óábyrg Innlent Fór í skólann og búið að farga dekkjastæðunni þegar heim var komið Innlent Kennarar boða tíðindi Innlent Tugmilljóna gjaldþrot félags fíkniefnasmyglara Innlent Hringdi inn þegar konan reyndist gift öðrum manni Innlent SA á leið í árshátíðarferð á meðan klukkan tifar í kjaradeilu Innlent Nóg að spyrja þá sem þurfa að borga launin Innlent Leigubremsan „augljóslega mjög heimskuleg“ Innlent Samþykktu að slíta kjarasamningum Innlent Fleiri fréttir Samþykktu að slíta kjarasamningum Niðurrif hafið á Laugasól „Vonbrigði að Icelandair fljúgi ekki lengur til Kulusuk“ Ljósastaurar bilaðir víða í Reykjavík Ræst út vegna logandi rafhlaupahjóls Serbar á Íslandi mótmæla: „Það er ósanngjarnt að taka af fólki réttinn til að kjósa“ Hringdi inn þegar konan reyndist gift öðrum manni Tugmilljóna gjaldþrot félags fíkniefnasmyglara „Við erum að gefa boltann upp“ Þétta samstarfið í útnorðri „Við erum tilbúin að skoða lengingu skólaársins“ Bein útsending: Blaðamannafundur Kristrúnar, Beinis og Jens Frederik SA á leið í árshátíðarferð á meðan klukkan tifar í kjaradeilu Sver af sér ábyrgð á rannsókn um karlmennsku Bílvelta á Vesturlandsvegi Sauð upp úr þegar Ragnar kallaði orð Ásgeirs óábyrg Verða að viðurkenna barn getið með staðgöngumæðrun Segir „gerviþak“ breyta litlu um „ryksugu“ Rúv Viðræður VR við SA á leið inn „blindgötu“ Tímarit eigi hvergi stað og fái enga styrki Segir fjölmiðlanefnd stjórnlausa og sektaóða Geti reynst erfitt að standa við verðlagsloforðin Hvetur flokka til að afla leyfa fyrir tónlist í pólitískum áróðri Rubio hafi staðfest varnarskuldbindingar gagnvart Íslandi Breyti myndböndum af börnum að borða og dansa í barnaníðsefni Kennarar boða tíðindi Nóg að spyrja þá sem þurfa að borga launin Sex atvinnulausir um hvert laust starf Bein útsending: Áskoranir á norðurslóðum Glapræði að hafna væntanlegri launahækkun Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Telur Thomas Møller hafa fengið tækifæri til að eyða sönnunargögnum Innlent Sauð upp úr þegar Ragnar kallaði orð Ásgeirs óábyrg Innlent Fór í skólann og búið að farga dekkjastæðunni þegar heim var komið Innlent Kennarar boða tíðindi Innlent Tugmilljóna gjaldþrot félags fíkniefnasmyglara Innlent Hringdi inn þegar konan reyndist gift öðrum manni Innlent SA á leið í árshátíðarferð á meðan klukkan tifar í kjaradeilu Innlent Nóg að spyrja þá sem þurfa að borga launin Innlent Leigubremsan „augljóslega mjög heimskuleg“ Innlent Samþykktu að slíta kjarasamningum Innlent Fleiri fréttir Samþykktu að slíta kjarasamningum Niðurrif hafið á Laugasól „Vonbrigði að Icelandair fljúgi ekki lengur til Kulusuk“ Ljósastaurar bilaðir víða í Reykjavík Ræst út vegna logandi rafhlaupahjóls Serbar á Íslandi mótmæla: „Það er ósanngjarnt að taka af fólki réttinn til að kjósa“ Hringdi inn þegar konan reyndist gift öðrum manni Tugmilljóna gjaldþrot félags fíkniefnasmyglara „Við erum að gefa boltann upp“ Þétta samstarfið í útnorðri „Við erum tilbúin að skoða lengingu skólaársins“ Bein útsending: Blaðamannafundur Kristrúnar, Beinis og Jens Frederik SA á leið í árshátíðarferð á meðan klukkan tifar í kjaradeilu Sver af sér ábyrgð á rannsókn um karlmennsku Bílvelta á Vesturlandsvegi Sauð upp úr þegar Ragnar kallaði orð Ásgeirs óábyrg Verða að viðurkenna barn getið með staðgöngumæðrun Segir „gerviþak“ breyta litlu um „ryksugu“ Rúv Viðræður VR við SA á leið inn „blindgötu“ Tímarit eigi hvergi stað og fái enga styrki Segir fjölmiðlanefnd stjórnlausa og sektaóða Geti reynst erfitt að standa við verðlagsloforðin Hvetur flokka til að afla leyfa fyrir tónlist í pólitískum áróðri Rubio hafi staðfest varnarskuldbindingar gagnvart Íslandi Breyti myndböndum af börnum að borða og dansa í barnaníðsefni Kennarar boða tíðindi Nóg að spyrja þá sem þurfa að borga launin Sex atvinnulausir um hvert laust starf Bein útsending: Áskoranir á norðurslóðum Glapræði að hafna væntanlegri launahækkun Sjá meira